Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta o síndrome de los huesos de cristal
Introducción
En este trabajo hablaremos sobre la osteogénesis imperfecta, una enfermedad minoritaria y extraña. Se conocen las causas que la provocan y también múltiples opciones para saber si una persona padece esta enfermedad, pero, al ser genética incurable, sólo encontramos tratamientos para mitigar los efectos de que las personaspuedan optar a una mejor calidad de vida.
Definición
La osteogénesis o osteogènia imperfecta (OI), popularmente conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética y hereditaria que debilita los huesos, provocando que se rompan fácilmente sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona lapadecerá aunque sólo tenga una copia del gen mutado.
La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Historia de la OI
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde hace muchos años, pero no fue hasta finales del siglo XVIII que esta enfermedad fue estudiada: lo hizo Eckman, en su tesis doctoral (1788),dándole nombre osteomalacia. Durante todo el siglo XIX, muchos otros científicos también estudiaron de forma independiente.
Recibió otros nombres: Lobstein (1853) la llamó osteopsatirosis, Eddowes (1900), síndrome de las escleróticas azules y Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (1917).
Sin embargo fue Vrolik (1849) quien le dio el nombre que recibe actualmente: osteogénesisimperfecta. Se trataba de una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas.

Causas
Es una enfermedad provocada por dos genes (COL1A1 y COL1A2) que están conectados con la producción de colágeno, una proteína que forma la estructura del hueso.
Para entender mejor este efecto "de huesos de cristales", diremos que la estructura de los huesos es hormigón armado: sobre unaestructura de hierro se vierte el cemento para mejorar la capacidad de soportar más peso. Si estas vigas de hierro no están, el hormigón armado no tiene suficiente resistencia para aguantar golpes o peso. En este caso, las vigas de hierro es el colágeno y el cemento los minerales que forman los huesos (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos pero la falta de colágeno noaporta elasticidad.
Concretamente, las sales minerales del hueso se adhieren al colágeno. Como no tienen esta estructura, las sales no tienen donde adherirse. Como consecuencia el hueso queda débil
La mayoría de afectados heredan el gen que "no funciona adecuadamente" de uno de los padres. El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico (individual) dominante de un padre afectado (lo quesignifica que un padre afectado que lleva un solo gen para este trastorno tiene un 50% de posibilidades de tener hijos que lo padezcan) pero también puede ser heredado en un patrón recessiu.Si sólo se hereda uno de los dos genes del padre o de la madre, la persona no sufrirá la enfermedad pero será "portadora". Si están presentes los dos genes, la enfermedad se expresa
Esta enfermedad también puede seradquirida por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide que formó el niño. Si es así, ninguno de los padres lleva el gen para el trastorno.
Pero la UE también se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquisme. Este fenómeno se presenta cuando un padre o madre no afectado, es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que llevan eltrastorno genético. Por tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no.

Síntomas y tipos
Según los tipos de osteogénesis imperfecta, la gravedad de la enfermedad varía y sus síntomas también.
Síntomas generales:
-Malformacions Los huesos
-Baja Altura y cuerpo pequeño
-Articulacions Laxas (flojas)
-músculos Débiles
-cara Triangular...