Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta.
Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer.Tambien conocida con los nombres enfermedad de los huesos de cristal, fragilitis ossium , mollitis ossium, síndrome de Lobstein y Van der Hoeve , osteoporosis idiopática , etc.. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce elcolágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.El colágeno tipo 1 esta presente en dermis, hueso , tendón y cornea.Son fibrillas estriadas de 20 a 100 nm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Son sintetizadas por fibroblastos, condroblastos, y osteoblastos.Su función principal es la de resistencia al estiramiento.La osteogenesis imperfecta Se debe a una hipoplasiamesenquimal generalizada en la que existen anomalías de los aminoácidos fundamentales , asi como trastornos de la osificación periostica y de los osteoblastos.Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted lapadecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Se conocian dos formas clínicas : La llamada precoz , congénita , embrionaria o de Vrolik y la tardia o deLobstein.
La forma de Vrolik es tan grave que se originan numerosas fracturas fetales durante la gestación , en general , el feto nace muerto o sobrevive muy poco tiempo , señalándose como típico de esta forma que sean niños prematuros que fallecen a los pocos días del nacimiento. Es menos común la supervivencia de uno o dos años y excepcional la de varios.
La forma tardia o de Lobstein secaracteriza porque los pacientes sufren numerosas fracturas durante su vida , motivadas por pequeños traumatismos o por movimientos habituales del cuerpo. Estas fracturas curan en un tiempo normal, a veces con callos exuberantes ; a menudo la propensión a las fracturas desaparece pasados los 30 años de edad. En tales pacientes se observa radiologicamnete un diáfisis estrecha, con cortical muy delgada y unaporosis muy acentuada ; como en otros tipos de osteoporosis , aparecen aplastamientos vertebrales (platiespondilia), lo cual motiva una estatura baja; las extremidades son deformes , ya que las fracturas han motivado importantes anomalías en la alineación osea , y por otra parte , en esta enfermedad se establecen incurvaciones oseas , en general en la mitad de la diáfisis.
Originalmente laenfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
* Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
* Tipo II: abarcaaproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
* Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
* Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden compartircaracterísticas de los tipos III/IV o II/III.
La osteoporosis, manifestación propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza clásicamente por fragilidad del sistema esquelético y predisposición para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por traumatismos leves o insignificantes.
La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa...