Osteogenesis Imperfecta

* Planteamiento

* Titulo
* Osteogénesis imperfecta

* Subtitulo:
* Análisis clínico retrospectivo de la evolución de la Osteogénesis Imperfecta en niños menores de 12 años de edad (con diagnostico de dicha enfermedad) tratados en la Unidad de Pediatría del Hospital San Juan de Dios.

* Objetivos:

* Objetivo general:

* Analizarclínicamente la evolución por el tratamiento de Osteogénesis Imperfecta para determinar el cambio en la calidad de vida en los pacientes tratados en la Unidad de Pediatría del hospital General San Juan de Dios.

* Objetivos específicos:

* Identificar los sitios de fracturas más frecuentes en los menores de 12 años que poseen Osteogénesis imperfecta que son tratados en la unidad.* Conocer la farmacología completa del tratamiento utilizado en la Unidad para el tratamiento de los niños diagnosticados con Osteogenesis imperfecta.
* Determinar cuál es el tipo de Osteogenesis imperfecta más frecuente que acude a la Unidad por tratamiento.
* Dar a conocer conceptos actuales, mediante la revisión bibliográfica, en cuanto a la fisiopatología, cuadroclínico, diagnostico y terapéutica de la Osteogenesis Imperfecta.
* Divulgar una experiencia personal con la presentación de un caso clínico encontrado en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital General San Juan de Dios.

* Delimitación del problema

* Unidad de análisis: Niños y niñas menores de 12 años en tratamiento con Ácido Zoledrónico para la osteogenesisimperfecta, en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios.

* Tiempo: febrero- septiembre.

* Geografía: Ciudad de Guatemala - Zona 1 Hospital General San Juan de Dios Unidad de Pediatría.

* Contexto social: Evolución de pacientes con osteogenesis imperfecta tratados en la unidad (del hospital nacional) la cual proporciona gratuitamente el tratamiento(terapéutico) Ácido Zoledrónico, para la enfermedad, pero los beneficiados son solamente un grupo muy selecto.

* Justificación

* La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, la cual desde el inicio, dependiendo de su grado de severidad puede causarle problemas y así afectar su desarrollo en la vida, limitando principalmente el desarrollo pleno de su calidad de vida, yaque al ser una enfermedad que afecta desde la niñez puede retrasar al niño que la padece en su desarrollo cultural y social, ya que muchas veces por ciertos traumas ocurridos tan fácilmente y a menudo, que en niños normales no suele suceder, se retrasan en sus años escolares por estar en recuperación y además no pueden desempeñarse libremente en actividades que impliquen mucho esfuerzo físico, comolos deportes por lo que también puede traer al niño un bajo desarrollo social al no poder compartir con otros niños en dichas actividades.

* Marco teórico

* Historia de la Osteogénesis Imperfecta

La Osteogénesis Imperfecta (OI) no es una enfermedad actual, existe desde tiempo muy atrás en la historia del ser humano, el primer registro que se tiene confirmado proviene de la época dela cultura Egipcia, con el hallazgo de una momia con diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta y esta data del año 1,000 a.C. Otro dato histórico sobresaliente es que en la literatura, existe una leyenda, en la que se remarca que el príncipe Iván de Dinamarca, en el siglo IX, libró batalla dentro de un escudo ya que poseía una enfermedad de piernas “suaves”.
Luego en los años 1,600s d.C. aparecieronen ciertas literaturas médicas casos que presentaban huesos frágiles y pérdida de la audición. En el año de 1788 se presentó una tesis en la facultad de medicina de la Universidad de Upsala con título: “Osteomalacia”, en la cual se mencionaban deformidades en el cuerpo y fracturas repetidas como común denominador en los miembros de una la familia. Años más tarde en el año de 1831, Henzschel...