osteogenesis imperfecta

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
AGENTES TERATOGENICOS:
Abarca todos los grupos raciales yétnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria.
El problema con el colágeno y la matriz ósea usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:
• El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta ungen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.
• El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso,no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.
• El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sushijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.
SIGNOS Y SINTOMAS
• Fragilidad ósea.
• Escleróticas azules.
• Sordera prematura.
En los diversos tipos de Osteogénesis Imperfecta se puede encontrar unavariedad de síntomas: -
• Fractura ósea:
1. presencia de más de un hueso fracturado en un sólo episodio (múltiple).
2. presente en el nacimiento.
3. después de un trauma menor.
• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.
• Sordera (la pérdida de la audición conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos).
• Cifosis.
• Cifoescoliosis.
• Baja estatura.
• Deformidadesdentales. (Dientes descoloridos y frágiles. La defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes).
• Puente nasal bajo.
• tórax en quilla.
• tórax excavado.
• pie plano.
• Laxitud de las articulaciones.
• Hipermovilidad.
• Tendencia a la formación de hematomas.
• Piernas en arco.
• Voz aguda.
• Estreñimiento.
• Sudoración excesiva.
• Músculosdébiles.
• Rostro en forma triangular.
• Huesos Vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibibles en las radiografías del cráneo).
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Se aprecia una disminución del colágeno Tipo I (que forma las laminillas óseas a nivel de la piel) y mayor proporcióndel colágeno Tipo III, en todos los tipos de osteogénesis imperfecta. Los análisis bioquímicos suelen dar resultados normales aunque, muchas veces se descubre una hiperfosfatasemia sobretodo del tipo ácido y un aumento en la excreción urinaria de mucopolisacáridos e hidroxiprolona pero carece de significación para el diagnóstico diferencial, pues son síntomas secundarios de osteopatía.
Una vezconocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de la familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para ADN. -
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