OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENSIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo sistémico cuya manifestación principal es la fragilidad ósea, es un trastorno genético de lamatriz de tejido conectivo causada por ensamblaje anormal micro fibrillas de colágeno. La baja estatura y deformidad ósea son características comunes de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas varíanconsiderablemente, desde una forma letal perinatal severa a un trastorno leve que sólo se hace evidente en la edad adulta, manifestándose como osteoporosis prematura. Dos de los genes que codificanproteínas implicadas en el complejo de la enzima, LEPRE1 y proteína de cartílago asociada, cuando mutan se ha demostrado que causa la osteogénesis imperfecta. OI es un trastorno de la mineralizaciónósea secundaria a COL1A1 anormal o proteína COL1A2. La secuela clínica de esta anomalía es huesos frágiles, que predisponen a los individuos afectados a fracturas recurrentes. Existe una clasificación entipos de OI, por ejemplo, OI tipo I se caracteriza por escleróticas azules y estatura normal Una pequeña proporción de niños con OI tipo I tiene curvatura femoral en el nacimiento. OI tipo II, estaes la forma letal perinatal de OI y aunque algunos fetos mueren en el útero o se abortan espontáneamente, más típicamente, los bebés mueren en el período perinatal inmediato. OI tipo III esta es laforma más grave de OI, que es compatible con la supervivencia hasta la edad adulta. OI tipo IV se caracteriza por la variabilidad en el fenotipo, que varían en severidad desde moderadamente grave a tanleve que puede ser difícil de hacer el diagnóstico. O bien subtipos como OI tipo V,,VI, VII, VIII. Al igual que con cualquier trastorno, una historia clínica detallada es un elemento crucial de laevaluación diagnóstica. Esto, en combinación con un examen físico enfocado hacia las anomalías observadas en los trastornos del tejido conectivo y un examen radiológico del esqueleto ayuda en la...