Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)

Osteogenosis Imperfecta o Huesos de Cristal, es un trastorno congénito que se caracteriza por la excesiva fragilidad en la contextura de los huesos del recién nacido. En ocasiones, los huesos de quienes la padecen, se fracturan sin ningún motivo, llegando a sufrir fracturas múltiples en lapsos de tiempo muy cortos, lo que hace queel desarrollo físico y motor del niño se afecte y su evolución sea un poco más lenta.
La enfermedad de los huesos de cristal afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirleel gen y la enfermedad a sus hijos en este caso
La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% deposibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer por mutaciones esporádicas.
Hay ocho tipos. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de Osteogénesis imperfecta pero loscientíficos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de esta extraña enfermedad.
Los síntomas de la oi son: Malformaciones de los huesos, Baja estatura y cuerpo pequeño, Articulaciones laxas (flojas),Músculos débiles, Escleróticas (la parteblanca del ojo) azules, moradas o grises, Cara triangular, Caja torácica en forma de barril, Columna vertebral curva, Dientes quebradizos, Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),Problemas respiratorios, Las personas que padecen de esta malformación tienen huesos quebradizos. La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona.Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que la padecen son
La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces,se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20, 000 y 50, 000 personas padecen esta enfermedad.
No hay una prueba específica que permita diagnosticarla. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:
Antecedentes médicos familiares, antecedentes médicos del paciente, examen físico,radiografías. Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN. Si hay antecedentes familiares que la padezcan, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones quepueden causar la Osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre. La forma severa de la Osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir:
Tratamiento de fracturas, tratamiento...