Osteogenesis impertecta
Diagnóstico antenatal
Células Madre una alternativa terapéutica real p
Dr. Dr Enrique Testart Tobar Traumatólogo Infantil
Dr. Enrique Testart Tobar
Clínica Alemana
DEFINICION Alteración genética caracterizada por la síntesis defectuosa del colágeno tipo I, que genera huesos frágiles y se fracturan con facilidad. Suele ir acompañado de otros defectos comoescleras azules, articulaciones laxas y dentinogénesis imperfecta. Habitualmente se trata de una mutación pero el 50% de los hijos de pacientes padecen también la enfermedad. EPIDEMIOLOGÍA
1 / 20.000 a 50 000 con fracturas al nacer 20 000 50.000 4 a 5 /1 00.000 nacimientos, se manifiesta forma leve 1 / 10.000 se manifiesta en todas sus formas En Chile aprox. 300 casos diagnosticados aprox
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PATOGENESIS MOLECULAR Mutación en genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1 (principal proteina estructural de hueso, piel, tendones dentina y escleras) )
Colágeno tipo 1: larga triple hélice, con 2 cadenas alfa 1 + 1 cadena alfa 2 d lf d lf Se han descrito mas de 250 mutaciones en los 2 genes que g q codifican al colágeno tipo 1 Para lasotras formas de OI el problema esta en un defecto estructural del colágeno Para la forma de OI tipo 1, se produce menor cantidad de colágeno tipo 1.
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TIPOLOGIAS MAS FRECUENTES
Tipo I: A y B Leve y frecuente Escleras azules Ausencia de deformaciones severas Fracturas en edad escolar Estatura generalmente normal Cifoescoliosis leve y poco frecuenteExpectativa de vida normal Socialmente sin diferencias Tipo III Deformidad severa Escleras generalmente se normalizan Frecuente deformación columna Talla baja severa Fracturas al nacer frecuentes Dentinogénesis imperfecta Falla respiratoria Baja expectativa de vida Macrocefalia y fascie triangular Tipo IV Forma moderada o intermedia Gran variación fenotípica Poco frecuente ( 8 % ) Talla bajavariable Frecuente dentinogénesis imperfecta Escleras normales
Tipo II Forma letal perinatal p Muerte falla respiratoria Hemorragia intracraneana Escleras levemente azules/gris Huesos cortos y deformes Múltiples fracturas intrauterinas
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HISTOLOGÍA
TIPO I
TIPO II
TIPO III
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OSTEOGENESISIMPERFECTA
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Talla baja - Deformidad huesos largos Deformidades columna 60 % ( escoliosis toráxica por osteoporosis,fracturas compresivas y laxitud ligamentosa ) Cifoescoliosis - Pectus excavatum Compromiso función respiratoria respiratoria. Laxitud ligamentosa (pie plano, luxaciones articulares)Fragilidad ósea (tendencia variable) Mayor tendencia a la no unión y pseudoartrosis (deformidad huesos largos) Dentinogénesis imperfecta ( dentadura transparente, oscura y blanda ). 30% Piel delgada y laxa - Fragilidad vascular - Escleras azules Trastornos auditivos (disminución audición, vértigo, infecciones oido medio y sinusitis) Impresión basilar, requiere descompresión craneal. I ió b il i dió l Trastornos metabólicos - Hipertermia maligna Alteración en agregación plaquetaria y retracción coágulo. Hipermetabolismo Intolerencia al calor Aumento temperatura corporal COEFICIENTE Sudoración
INTELECTUAL NORMAL
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DIAGNOSTICO PRENATAL
Ecografía : efectiva en formas severas, alrededor de la semana 20 Cultivo vellosidades coriales :detección anormalidades colágeno y lá mutaciones genéticas
(1 % riesgo aborto)
Amniocentesis : identifica mutaciones específicas, útil en antecedentes familiares previos ( 0 5 previos. 0.5
% riesgo de aborto ).
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DIAGNOSTICO PRENATAL
Ecografía E fí
Embarazo 21 semanas...
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