Osteogénesis Imperfecta

ImprfectaOsteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles que se rompen fácilmente. Es también conocida como "enfermedad de huesos frágiles". Una persona nace con este trastorno y se ve afectada a lo largo de su vida útil.
* Además de las fracturas personas con OI a menudo tienen debilidad muscular, pérdida de la audición, fatiga, laxitud en lasarticulaciones, huesos curvos, escoliosis, valores azules, dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles) y estatura. Enfermedad pulmonar restrictiva se produce en las personas más gravemente afectadas.
* OI es causada por un error que se llama una mutación en un gen que afecta la producción del cuerpo del colágeno en huesos y otros tejidos. No es causada por poco calcio o mala nutrición.
* OI esvariable con 8 diferentes tipos descritos en la literatura médica.
* La gama de tipos en gravedad, desde una forma letal a una forma más leve con pocos síntomas visibles.
* Los problemas médicos específicos que se encontrará con una persona dependerá el grado de severidad.
* Una persona con OI suave puede experimentar algunas fracturas mientras que aquellos con las formas gravespueden tener cientos de personas en toda la vida.
* El número de estadounidenses afectados con OI se piensa que 25.000-50, 000.
* El rango es tan amplio porque OI suave a menudo pasa sin diagnosticar.
Genética
* La mayoría de los casos es causada por una mutación dominante tipo 1 genes (COL1A1 o COL1A2) de colágeno
* Otros tipos son causadas por mutaciones en el gen de laproteína asociada al cartílago (CRTAP) o el gen LEPRE1. Este tipo de mutación se hereda de manera recesiva.
* OI se produce con frecuencia igual entre hombres y mujeres y entre todos los grupos raciales y étnicos.
* Aproximadamente el 35% de los niños con OI son nació en una familia sin antecedentes familiares de OI. A menudo esto es debido a una nueva mutación de un gen y no por nada los padreshicieron antes o durante el embarazo.
Pruebas y diagnóstico
Diagnóstico de IO se basa principalmente en signos en el examen de un médico. Cuando existe incertidumbre sobre el diagnóstico, es mejor consultar a un médico que esté familiarizado con OI.Pruebas genéticas están disponibles para confirmar un diagnóstico de la OI a través de análisis de colágeno o gen — una muestra de piel o una muestrade sangre se utilizan para estudiar la cantidad de colágeno tipo I o hacer un análisis de ADN.
Tipos
Desde 1979, OI ha sido clasificada por tipo de acuerdo con un sistema basado en el modo de herencia, cuadro clínico y la información de rayos x. Los rasgos característicos de OI pueden variar mucho de persona a persona, incluso entre personas con el mismo tipo de OI e incluso dentro de la mismafamilia. No todas las características son evidentes en cada persona. Las descripciones de tipo OI proporcionan información general sobre cómo severos los síntomas probablemente será.Problemas de salud frecuente en niños y adultos que tienen OI incluyen:
* Estatura
* Los tejidos débiles, piel frágil, debilidad muscular y uniones flojas
* Sangrado, moretones fáciles, frecuenteshemorragias nasales y un pequeño número de personas fuertes hemorragias de las heridas
* Pérdida de la audición puede comenzar en la infancia y afecta a aproximadamente el 50% de los adultos
* Respirar problemas, mayor incidencia de asma más riesgo de sufrir otros problemas de pulmón
* Curvatura de la columna vertebral
Para una descripción detallada, consulte Tipos de OI .
Tratamiento
Losmédicos que ven los niños y adultos con OI incluyen médicos de atención primaria, ortopedistas, endocrinólogos, genetistas y fisiatras (especialistas en rehabilitación). Otros especialistas, como un neurólogo pueden ser necesaria.
* Tratamientos se centra en fracturas de minimizar, maximizar la movilidad, maximizando la función independiente y la salud general
* Los tratamientos incluyen...