Osteogénesis Imperfecta

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Complejo Educativo “Cnel. Miguel Antonio Vázquez”
Maracaibo – Edo. Zulia

CONSECUENCIAS QUE PRODUCE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA EN LOS PACIENTES DEL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIATRICAS DEL ESTADO ZULIA

Autores:
Caldera, Geraldine
Chávez, DanielaTorres, José

ASESOR METODOLÓGICO:
Msc. Aracelis Valbuena
TUTOR DE CONTENIDO:Msc. Jenny Chávez
MARACAIBO, 2011.








CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

En Venezuela existen alrededor de 80 casos de Osteogénesis Imperfecta; hecho por el cual la sociedad debeencontrarse familiarizada con esta enfermedad y con sus métodos preventivos, ya que al poseer ésta tal gravedad y tal influencia en la vida del afectado es importante que sea conocida y estudiada. Al perjudicar ésta a 1 de cada 20.000 personas, es imprescindible que la población muestre interés en el desarrollo y avance de la misma. Su incidencia es de 1/10.000 a 30.000 en todos los grupos étnicos.La OI tipo I es el tipo más frecuente, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos vivos, acotando que en un estudio realizado previamente en la UGM sobre el perfil de las displasias esqueléticas, se demostró que la OI es la displasia más frecuentemente encontrada durante la práctica clínica de este centro; hecho que debería alertar a la sociedad, e incitar a la población a informarse de estacondición, ya que al tener esta una gran tasa de afectados, es imprescindible que la gente se familiarice con esta enfermedad.
La Osteogénesis Imperfecta (OI), es una displacía esquelética clínica y genéticamente heterogénea, clasificada en la Nomenclatura Internacional de los Desordenes Constitucionales del Hueso (15), dentro del grupo de displasias con disminución de la densidad ósea. Secaracteriza por fragilidad ósea acompañada de otras evidencias de alteración del tejido conectivo incluyendo anormalidades dentarias (dentinogénesis imperfecta: DI), pérdida auditiva, alteración en la coloración de la esclerótica y evidencia de displacía de tejido blando (26). (ME Inara Chacón, 2001).
La colágena es la proteína corporal más abundante que, junto con otros componentes deltejido conjuntivo proporcionan fuerza tensil a tejidos de sostén, contribuyen en el desarrollo embrionario y fetal, así como en funciones especializadas de los órganos como la separación de líneas celulares y formación de membranas de filtración. Las alteraciones en la colágena I dan origen a la Osteogénesis Imperfecta (OI) en donde hay una disminución en la integridad y fuerza de los tejidoscaracterizada por la fragilidad ósea que predispone a fracturas, deformidades, escleróticas azules, fragilidad cutánea y vascular, dentinogénesis imperfecta y sordera progresiva. (Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias D.R., 2001 por Editorial El Manual Moderno, S.A).
Entre las consecuencias físicas podemos nombrar la fragilidad ósea, ya que los huesos serompen a consecuencia de un trauma mínimo, o incluso espontáneamente, baja estatura, sordera progresiva, posibles problemas cardiovasculares, dientes descoloridos y frágiles (Dentinogénesis imperfecta),esclerótica azulada, deformidades del esqueleto, escoliosis, dificultades respiratorias, músculos débiles, sudoración excesiva, rostro de forma triangular, estreñimiento, piel frágil, debilidad de...