Pan Culo Adiposo Y Masa Muscular Escasa Al Nacer

Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontalestrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,labio/paladar hendido.
Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el terceroy el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sin dactília 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele
Urogenital: testes nodescendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipostasias, escroto bífido.
Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,duplicidad ureteral, riñón poliquístico
Cardiovascular: cardiopatía congénita*presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente,estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijaciónincompleta del colon*, ano anterior, atresia anal.
Sistema Nervioso Central: hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia,espina bífida.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas (*) Anomalías más...