Parálisis periódica hiperkalémica

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Parálisis Periódica Hiperkalémica
Esta patología, descrita en 1950, se caracteriza por episodios de parálisis generalizada que se inician en la primera década de la vida. Comúnmente se inician enla mañana y duran desde 15 minutos hasta 1 hora o, a veces, varios días y desaparecen espontáneamente. El reposo, ingestión de algunos alimentos que contienen potasio o un test de provocación conpotasio pueden inducir un ataque y el ejercicio enérgico previo agrava el episodio (7, 12, 22).

La paresia es generalmente asociada a un aumento significativo de la concentración de potasio sérico(sobre 5 a 7 mmol/L), sin embargo, a veces, el potasio permanece en rango normal superior. La paresia es aliviada por la ingestión de carbohidratos y por el ejercicio. Generalmente la frecuencia de losataques declina durante la segunda mitad de la vida. Algunos pacientes pueden desarrollar una paresia progresiva y permanente en relación al desarrollo de una miopatía crónica (7, 21, 22, 29).

Lamayoría de estos pacientes tienen signos leves de miotonía, demostrable por electromiografía, la que también es sensible a cambios en el potasio sérico (12, 23).

Características genéticas
Es deherencia autosómica dominante con penetrancia completa en ambos sexos, aunque se han reportado casos esporádicos. La alteración genética se ubica en el cromosoma 7q y determina alteraciones en lasubunidad alfa del canal de sodio del músculo esquelético. El gen responsable es el SCN4A y se han descrito hasta ahora dos mutaciones a este nivel que producen la enfermedad, lo que podría explicar susrasgos heterogéneos, y que son distintas de las mutaciones descritas en paramiotonía congénita (7, 12, 21, 22).

Patogenia
Las mutaciones referidas determinan falla en la inactivación de canales desodio, con excesiva acumulación de este ión en el músculo, lo que desencadena la miotonía y la parálisis por depolarización prolongada de la membrana (7, 15, 21). La entrada sostenida de sodio...
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