Patau
observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. resulta de la presencia de un cromosoma adicional en el par13, por es se le llama La trisomía del 13, que se denomina síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios
órganos del cuerpoy que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que lascomplicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Muy excepcionalmente alcanzan la edad adulta . El Síndrome de Patause da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven conabortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000
Los bebés que nacen con el síndrome de Patau sufreninnumerables complicaciones. Los mismos presentan problemas mentales y múltiples anormalidades físicas, tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez, también puedennacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler. Éste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto.
IEl Síndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 12.000nacidos vivos, aunque en abortos espontáneos es 100 veces más frecuente
Causas o etiología del síndrome de Patau
Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome deDown-, buena parte del síndrome de patau se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis , sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto,...
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