Patologias motoneuronas

Francisco A Martínez García S. Neurología H.U.V de La Arrixaca Murcia, 28 de noviembre de 2006

ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONAS
Concepto Amplio grupo de síndromes. Degeneración de la motoneurona: Superior o primera motoneurona: córtex y/o Inferior o segunda motoneurona: Tronco cerebral Médula espinal. Semiología de afectación de motoneurona superior Debilidad. Espasticidad.Hiperreflexia. Signos de Babinski, de Hoffman. Afecto y parálisis pseudobulbar, reflejo maseterino exaltado, signo del hociqueo y reflejos palmomentonianos +… Semiología de afectación de motoneurona inferior Debilidad. Atrofia muscular. Hipo/arreflexia. Hipotonía. Fasciculaciones.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
La ELA es una enfermedad degenerativa progresiva de las neuronas motoras deetiología desconocida. En ella se degeneran tanto las motoneuronas superiores como las inferiores. Así, se afecta tanto la corteza cerebral como el tronco cerebral y la médula espinal. La ELA es la enfermedad de las motoneuronas por excelencia. Fue descrita por Charcot en el siglo XIX. Es una de las enfermedades degenerativas más terribles. Epidemiología Incidencia: 0,4-2 / 100.000 hab / año.Prevalencia: 4-6 / 100.000 hab. Varones > mujeres. Edad inicio: 50-70 años.

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Es enfermedad esporádica. Excepto un 5-10% casos: hereditaria (AD). En un 20% de los casos familiares se debe a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD 1) en el brazo largo del cromosoma 21. También hay descritos casos de herencia AR.

Etiopatogenia Desconocida. Se barajan muchas hipótesis acerca deagentes y mecanismos implicados. Etiología: Tóxicos ambientales o alimentarios Virus Proceso autoinmune Traumatismos… Patogenia. Muerte neuronal por varios mecanismos: Estrés oxidativo (SOD…) Excitotoxicidad por glutamato Patología del citoesqueleto por acúmulo de neurofilamentos Apoptosis… Anatomía patológica Degeneración Motoneurona superior y subsecuentemente de la vía piramidal.Motoneurona inferior: Asta anterior medular Núcleos motores del tronco Clínica El cuadro clínico consiste en una combinación variable de manifestaciones debidas a la degeneración de las motoneuronas superiores y de las inferiores, que se va estableciendo de forma progresiva. Por afectación de la motoneurona inferior Debilidad. Es la manifestación cardinal en esta enfermedad y se debe a la pérdidade unidades motoras. Ocurre cuando ya se han perdido al menos el 40% de las motoneuronas. Suele comenzar de forma focal, luego se extiende a músculos vecinos y después se va generalizando. Habitualmente progresa de distal a proximal. Atrofia muscular. La amiotrofia (atrofia muscular debida a denervación) es un rasgo principal de esta enfermedad, como indica su nombre. Consecuencia de la pérdidade motoneuronas. Aparece más tarde que la debilidad, cuando ya se han perdido al menos el 70% de las motoneuronas. Comienza distalmente. Son localizaciones típicas el primer interóseo dorsal de la mano y el tibial anterior. Cuando progresa la amiotrofia en la mano los espacios interóseos dorsales se ahuecan dando lugar a la llamada “mano cadavérica”. Hipo/arreflexia. Por deterioro del arcoreflejo. Hipotonía. Fasciculaciones. Contracción espontánea de las fibras musculares pertenecientes a una sola unidad motora. Se deben a la hiperexcitabilidad de axones con proceso de degeneración. El paciente las nota como “gusanos moviéndose debajo de la piel”. Hay que buscarlas en la exploración. Son una manifestación típica de la ELA. Cuando hay afectación bulbar también se pueden apreciarfasciculaciones en la lengua. Pero puede
haber fasciculaciones en otros procesos, como compresiones de las raíces anteriores, algunas neuropatías

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motoras, intoxicaciones, etc. Y las fasciculaciones más frecuentes son las benignas, que no se acompañan de debilidad y que están presentes en muchas personas sanas. Para tranquilidad de los estudiantes y de los médicos, las fasciculaciones...