Patrones de herencia en los seres humanos.

Patrones de herencia en los seres humanos.

Patrón hereditario:
Autosómico dominante
Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es suficiente con una mutación en una de lasdos copias (recuérdese que cada individuo posee un par de cada cromosoma) de un gen para que se manifieste la enfermedad. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitoresenfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par.
Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia, es decir, sólo unaparte de los individuos que portan la mutación desarrollan la enfermedad.
Ejemplos:
Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis 1, Síndrome de Marfán, Cáncer colorrectal hereditario no polipósico.Patrón hereditario:
Autosómico recesivo
La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutacionesque causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la acción de un gen. Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de lamutación. En tal caso un 25% de la descendencia estará afectada.
Ejemplos:
Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de Tay-Sachs, Atrofia muscular espinal.

Patrón hereditario:
Dominanteligado al X
Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X están causadas por mutaciones en dicho cromosoma, y presentan un patrón hereditario especial. Sólo unas pocas enfermedades hereditariaspresentan este patrón. Las mujeres tienen mayor prevalencia de la enfermedad que los hombres, dado que reciben un cromosoma X de su madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales puede portar lamutación.
Ejemplos:
Hipofosfatemia, síndrome de Aicardi.

Patrón hereditario:
Recesivo ligado al X
Las enfermedades recesivas ligadas al X también están causadas por mutaciones en el cromosoma X....