percepción

Porfiria
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en lamioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso.Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertostipos de porfiria.
Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones,ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Los ataques pueden ocurrir en formasúbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Lasampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomaspueden abarcar:
Dolor muscular.
Parálisis o debilidad muscular.
Entumecimiento u hormigueo.
Dolor en brazos y piernas.
Dolor de espalda.
Cambios de personalidad.
Los ataques algunas vecespueden ser mortales y producir:
Presión arterial baja.
Desequilibrios electrolíticos graves.
Shock.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación...