Pompe








POMPE

Alumno:
Nemesis Rivera Vera
Docente:
Lcda. María Ruiz
Curso:
3ero. Bachillerato
Especializacion:
Qui-bio
Materia:
Investigación
Año Lectivo:
2013 – 2014



Agradecimiento






Mi Eterna gratitud para quienes me apoyaron en todo
momento, de manera especial a mis maestros
y compañeros testigos de mis triunfos y fracasos.
Y a misqueridos Padres, que siempre
me apoyaron para seguir adelante
con mis estudios.

















Dedicatoria

A mis Queridos Padres que con infinito amor supieron guiarme por el camino del bien, para alcanzar una profesión y ser útil a la sociedad.

A ellos dedico este trabajo fruto de su sacrificio y esfuerzo constante.












ÍNDICE

PRELIMINARESPortada i
Agradecimiento ii
Dedicatoria iii
Índice iv
Objetivos iv
Justificación iv
Introducción iv



OBJETIVOS

GENERAL

Investigar los efectos que produce la enfermedad de POMPE en el ser humano.

ESPECÍFICOS

Conocer los signos y síntomas en etapas de la vida
Comprender la evolución del paciente con la enfermedad del POMPE
Entender las causas y tratamientos que se debenseguir con la enfermedad del POMPE


JUSTIFICACIÓN
La glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe) es una enfermedad de baja prevalencia, discapacitante, progresiva y generalmente fatal que si se detecta en forma temprana y se aborda multidisciplinariamente, se mejora la calidad de vida de los individuos afectados y sus familias.

En la actualidad además del manejo multidisciplinario, existeterapia de reemplazo enzimático la cual ha demostrado ser eficaz en la mayoría de los casos; sin embargo, es necesario tener en cuenta sus alcances y limitaciones para identificar el momento propicio para indicarla o suspenderla.

Con base en lo anterior, la Dirección de Prestaciones Médicas a través de la División de Excelencia Clínica, en conjunto con un grupo de expertos clínicos, sepropuso elaborar esta Guía con la intención de ayudar a los profesionales de salud para la toma de decisiones con base en la mejor evidencia científica disponible.








INTRODUCCIÓN
Estas enfermedades constituyen un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno. Se excluyen los que se asocian a acumulación secundaria de glucógeno, como síndrome de Mauriac y por tratamientocon esteroides. Fue una de las enfermedades del almacenamiento del glucógeno el primer defecto congénito del metabolismo que se definió en forma enzimática. La clasificación original de Cori en cuatro grupos se ha ampliado progresivamente a 13. Se han agregado datos cronológicos a ia clasificación original de la definición enzimática, excepto por el tipo 0, así llamado porque se caracteriza poruna deficiencia de glucógeno. Los subtipos se crearon porque pueden existir presentaciones clínicas diversas del mismo efecto enzimático o diferencias en la enzima sin que puedan observarse características fenotipicas desiguales.

La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en un reporte de caso publicado en 1932. Se trataba de una paciente de 7 meses que presentó uncrecimiento anormal del corazón y debilidad muscular progresiva. El doctor Pompe encontró que los síntomas estaban relacionados con la acumulación de una sustancia llamada glucógeno en casi todos los tejidos. Con el paso de los años se descubrió que el origen de la enfermedad se encuentra en una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida encargada de degradar el glucógeno, dentro de unaestructura llamada lisosoma, que se encuentra en la célula; convirtiéndola en la primera enfermedad clasificada como de deposito lisosomal. La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de depósito del glucógeno tipo II.

Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida...