¿Por Qué Se Produce El Síndrome Prader Willi? (Spw)

¿POR QUÉ SE PRODUCE EL Síndrome Prader Willi?

odas las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o alteración de genes paternos en la región 15q11-q13 delcromosoma 15. La culpa de estas anomalías no es ni del padre, ni de la madre.
 
No obstante, es importante determinar la alteración genética específica que originó el SPW para proponer un consejogenético. Estas alteraciones se describen más claramente en la siguiente figura:

http://www.prader-willi-esp.com/gen%C3%A9tica.gif
 
Deleción "de novo" en el cromosoma 15 paterno. Consiste en la pérdidade un fragmento del cromosoma 15 paterno. Este tipo de alteración se da en un 70 % de los afectados. El riesgo de tener otro hijo afectado es bajo, aproximadamente un 1%.
 
Disomía uniparental delcromosoma 15 materno. Se produce cuando los dos cromosomas 15 son heredados de la madre, de forma que no hay cromosoma 15 paterno. Esta alteración se encuentra en el 25 % de los afectados. El riesgo derecurrencia es bajo, un 1%. No se han encontrado familias con más de un hijo afectado.
 
Alteración del imprinting. Error por el cual, en la línea germinal de los progenitores no se borra la marcade impronta que determina de qué progenitor procede el cromosoma 15. Esta señal indica que una mujer transmite a su descendencia cromosomas "femeninos", y un hombre cromosomas "masculinos".
 
Porello, en la línea germinal, es necesario borrar la impronta del padre en las mujeres y la impronta de la madre en los hombres. Un error de imprinting hace que un hombre transmita sus cromosomas con unimprinting materno. Sólo un 3-5 % de los afectados presenta esta alteración. En caso de esta mutación el riesgo de recurrencia es alto, de un 50%, puesto que los padres pueden ser portadores de lamutación.
 
Reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc). Se dá en el 1 % de los afectados. En los casos donde se haya observado translocación "de novo" o heredada el riesgo...