Porfiria

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Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, producida por una anomalía genética y hereditaria, es la que se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; por suscaracterísticas y de hecho es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada. Esta enfermedad se caracteriza por una alteración genética de la actividad enzimática encargada de metabolizar las porfirinas;pigmentos precursores del grupo Hemo componente de la hemoglobina que se encarga del transporte de oxígeno en la sangre y le da su característico color rojo.

Existen siete tipos principales y distintos deporfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendodel tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:

Porfirias hepáticas.
Porfirias eritropoyéticas.
Porfirias bucales o del beso.

Diagnóstico

La muy bajaprevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retrasodel diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalíasespecíficas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir laexistencia de una enfermedad metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidadamarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de...
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