Practicas

Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat)
Autor: Redacción Onmeda (19. marzo 2012)

1. HISTORIA Y DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.
En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, junto con sus colaboradores (Drs. Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier,Salmon y Turpin), en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia de que este mismo equipo francés fue el descubridor de que las personas consíndrome de Down poseyeran un cromosoma 21 extra).
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, (las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población -aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles- y se manifiestan en cualquieretapa de su vida), congénita (que se evidencia en el nacimiento) y que, principalmente, afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales. Está caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato (del francés CRI DU CHAT), por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos, modificándose esto con eltiempo.
El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.
Dentro de las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el código CIE-9-MC: 758.3y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:
– Síndrome de Lejeuiie.
– Enfermedad del Cri du Chat.
– Síndrome de supresión del cromosoma 5p.
– Síndrome de menos 5p.
– Monosopatía 5p.
– Dileción parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Se pueden considerar varias causas que provocan este tipo de anomalías cromosómicas que en el par 5 son consideradas como origendel síndrome.
– Deleción simple: consiste en la rotura de uno de los brazos cortos del par 5, con la pérdida del material y la correspondiente información genética en él contenida.
– Traslocación: consiste en la rotura de un cromosoma, con la transferencia del fragmento desprendido a otro cromosoma. En este caso, la información genética no se pierde.
– Mosaico: consiste en disponer en el mismopar cromosómico de cromosomas sanos y otros con rotura. Esto ocurre en el feto durante una fase muy temprana de su desarrollo, por lo que sólo algunas células fetales contienen el cromosoma deficiente y el resto de las células tienen dos cromosomas normales. En este caso, la información genética perdida es proporcional al de los cromosomas rotos.

1- Introducción
-El síndrome del Cri du Chat(Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. 
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Setrataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado...