Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi: Características Cognitivas e Implicaciones Educativas

Se estudian las características cognitivas del Síndrome Prader-Willi, se han evaluado 10 personas y se han dividido en tres grupos. Las características de estos grupos se acomodan a las descritas en la literatura para los tres grupos genéticos principales del SPW. El primer grupo presenta característicassimilares a las descritas en los disómicos: buenas habilidades verbales, tanto expresivas como comprensivas. El segundo grupo se acomodan a las características de las delecciones cortas y predominan de las habilidades préxicas: sus habilidades lingüísticas comprensivas son superiores a las expresivas. El tercer grupo se acomoda a las características de la delección larga, con un nivel homogéneo dentrode deficiencia mental media y deterioro de las habilidades tanto expresivas como comprensivas.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) fue descrito por primera vez en el Hospital Infantil de Zurcí, por Prader, Labhart y Willi, en 1956. Forma parte del grupo de las enfermedades raras de origen genético, ya que su prevalencia se estima entre 1/10,000 al 1/15,000 personas. Es un trastorno que deriva dela ausencia de la actividad normal de los genes paternos del cromosoma 15.
Se produce la ausencia de genes en el brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre. Se da en un 70% de los casos. El riesgo de tener otro hijo afectado es de un 1%.
Disomía uniparental del cromosoma 15 materno, Se produce cuando los dos alelos del cromosomas 15 son heredados de la madre, de forma que no hay alelopaterno.
Alteración de la impronta. Error por el cual, a pesar de estar presentes tanto los genes paternos como los maternos en la línea germinal, no se borra la marca de la impronta que determina de qué progenitor proceden los genes.
Sólo entre un 3-5% de los afectados con SPW presentan esta alteración. En el caso de esta mutación el riesgo de recurrencia es alto, de un 50%.
El SPW presentaaspectos físicos y psicológicos particulares, con características dismórficas, hiperfágia que produce obesidad, hipogonadismo, con el consecuente retaso o incompleto desarrollo puberal, baja estatura, sensibilidad al dolor disminuida, rascado compulsivo, trastornos del ritmo cardiaco, vigilia sueño, deficiencia mental en diversos grados y un fenotipo conductual variable. Las personas con el SPW sondescritas como testadura, astutas, manipuladoras, irritable, de humos lábil, coléricas, tendentes a explosiones temperamentales y ataques de rabia que pueden incluir agresividad a sí mismo y hacia otros, perseverativos, centrados en sí mismos y exigentes.
El fenotipo se presenta con distinto grado de severidad según los sujetos. Sus capacidades pueden variar desde una inteligencia normal en un 5%,a una deficiencia mental profunda en el 6%.
El SPW se caracteriza por un buen rendimiento en tareas visoespaciales.
La personas con SPW no presentan un déficit específico en las funciones ejecutivas por lo que es un error atribuir sus trastornos de conducta a esta causa. El grupo argentino de Abraldes, Torrado, Bin, Chertkoff, Bailardo y Waisburg (2007) en un análisis de 27 pacientes con SPW,15 con delección y 12 con dicomía uniparental materna, de edades comprendidas entre 4 y 19 años, encontró que los sujetos con disomía obtienen unas puntuaciones significativamente más altas en el CIV que los que tienen delección.
Los disómicos fueron mejores en el CIV, en cambio los sujetos con delección corta eran superiores en rompecabezas. Los sujetos con delección larga presentaban mayorescomplicaciones conductuales y un menor nivel de habilidades intelectuales que los otros dos grupos.
Los alumnos con el SPW que han pasado por nuestro centro, ya que unos tenían muy buenas capacidades lingüísticas, mientras otros carecían prácticamente de lenguaje, unos eran dispréxicos mientras otros conservaban relativamente sus praxias, extrañándonos que dentro de un mismo síndrome hubiese...