prader willi

Páginas: 3 (740 palabras) Publicado: 1 de abril de 2016

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Liceo Ecológico Nacional Bolivariano “G/J Alberto Müller Rojas
ASIGNATURA: BIOLOGÍA


Profesora: NERYS GILEfectos físicos causado por el Síndrome de Prader-Willi en los niños






Alumna: Daysbel Alfonzo
Briyith Hernandez


Caracas, Mayo 2016

Capítulo 1.

1.1 Planteamiento del problema

El síndrome dePrader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personass con este síndrome carecendel material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Por un lado, la falta de muestras significativas queaporten datos sobre los primeros meses de vida (1-18 meses) de los bebés con SPW, lo cual imposibilita de momento la elaboración de un calendario evolutivo completo.

Los cambios genéticos ocurren enforma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afección.

El (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No estárelacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW), es una patología de base genética, multisistémica y complejadescrita en el año 1956 por los médicos Suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi a partir de una observación realizada en una serie de pacientes que presentaban un cuadro clínico demarcada hipotonía muscular al nacer y en el período postnatal, obesidad progresiva, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje entre otros.


En los años siguientes, eldesarrollo de la genética permitió definir el mecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la...
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