Progeria Lu Lu

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Progeria

¿Qué es?
La progeria es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños, a partir de los dos primeros años de vida.
Los niños con progeria, tambiénconocida como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), generalmente parecen normales al nacer. A los 12 meses, los signos y los síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de cabello, comienzana aparecer. La esperanza media de vida para un niño con progeria es de 13 años, pero algunos mueren más jóvenes y algunos viven 20 años o más.
Los problemas del corazón o los derrames cerebrales sonla causa final de la muerte en la mayoría de los niños con progeria. No hay cura para esta enfermedad, pero la investigación actual muestra alguna mejora en el tratamiento.

Causas e incidenciaActualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómicodominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos deprogeria. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutacionesesporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de reciénnacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).


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Síntomas
Laprogeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y...