Proyecto genoma humano

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PROYECTO GENOMA HUMANO

Fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" decualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder abordar todo el genoma.Se calculó que el PGH americano necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005. En 1993 los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollarel PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los Genes en elGenoma Humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000.
Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número similar de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millonesy cerca de 3000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas e otros que tambien son afectados.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos dealto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas
Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos
Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudiofuturos con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.
Transferencia detecnología relacionada con el tema al sector privado
Se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
Se puede afirmar que el objetivo...
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