Proyecto Sobre La Osteogenesis Imperfecta
Páginas: 42 (10466 palabras)
Publicado: 6 de enero de 2013
Introducción
El tejido óseo es un tejido conectivo especializado, que se caracteriza por su gran dureza y consistencia y a pesar de su resistencia, posee cierta elasticidad. De esta manera, provee al esqueleto la fortaleza de funcionar como sitio de inserción para la musculatura, permitiendo así de forma coordinada la locomoción.
Existen dos mecanismos de osteogénesis, los cualesocurren en sitios diferentes y por distintos mecanismos de inducción embrionaria. La osificación intramembranosa es característica de los huesos planos y se realiza directamente en el mesénquima vascularizado que rodea al encéfalo y la cara en desarrollo, mientras que la osificación endocondral, característica de los huesos largos, se realiza en las regiones donde hay modelos cartilaginosos previos.Entre las anomalías del tejido óseo, se ha descrito la osteogénesis imperfecta (OI), que es un grupo de enfermedades congénitas, causadas por alteraciones en la síntesis del colágeno tipo I, un pilar fundamental para el hueso en desarrollo (9). Este defecto ocasiona fragilidad ósea con fracturas a repetición y osteoporosis. Puede producirse por las siguientes causas: herencia autosómica, ypor mutaciones de los genes que codifican las cadenas de colágeno
La OI se ha clasificado en cuatro tipos, de acuerdo a las características clínicas que varían entre cada forma de enfermedad. Por ejemplo, los pacientes afectados con la osteogénesis imperfecta tipo I, pueden tener síntomas tan leves, que la enfermedad pasa casi desapercibida.
La osteogénesis imperfecta forma parte de ungrupo de enfermedades hereditarias, causadas por alteraciones en la síntesis de colágeno tipo I. Se clasifican de I a IV, siendo la tipo II la más grave, ya que suele ser incompatible con la vida. La muerte sobreviene en los primeros meses a un año de vida y solo en casos extremadamente raros la supervivencia alcanza hasta la adolescencia.
A través del presente estudio se pretende informar alos alumnos del 5To año sección “A” del Colegio “San Pedro Alejandrino” de Maracay, acerca de la enfermedad osteogénesis perfecta y sirvan de entes multiplicadores en sus respectivas comunidades y así lograr la divulgación de esta enfermedad tan rara.
Es por ello que se considera de gran relevancia el presente estudio, ya que a través de él se motiven a otros proyectos de enfermedadesclasificadas como raras y permitan mantener una buena fuente de divulgación a la sociedad que ignora este tipo de padecimiento tan penoso que ataca desde el momento que se inicia la vida del ser humano.
Capítulo I, se ubica el planteamiento del Problema, objetivos de la investigación, la justificación, los alcances y delimitación, las limitaciones y la factibilidad.
CapítuloII, hace referencia al Marco Metodológico, donde se puntualiza los antecedentes de la investigación, bases teóricas, bases legales y la definición de términos básicos.
Capítulo III, se puntualiza el marco metodológico, donde se plantea el tipo de investigación, población, muestra, diseño, técnicas e instrumentos de recolección de datos del proyecto planteado.
Parte IV, hacereferencia a los resultados de la investigación, método estadístico utilizado, ítems, cuadros y gráficos, con sus respectivos análisis.
CAPITULO I
EL PROBLEMA
Planteamiento del Problema
La Osteogenesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sincausa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. La Osteogenesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos.
Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido...
El tejido óseo es un tejido conectivo especializado, que se caracteriza por su gran dureza y consistencia y a pesar de su resistencia, posee cierta elasticidad. De esta manera, provee al esqueleto la fortaleza de funcionar como sitio de inserción para la musculatura, permitiendo así de forma coordinada la locomoción.
Existen dos mecanismos de osteogénesis, los cualesocurren en sitios diferentes y por distintos mecanismos de inducción embrionaria. La osificación intramembranosa es característica de los huesos planos y se realiza directamente en el mesénquima vascularizado que rodea al encéfalo y la cara en desarrollo, mientras que la osificación endocondral, característica de los huesos largos, se realiza en las regiones donde hay modelos cartilaginosos previos.Entre las anomalías del tejido óseo, se ha descrito la osteogénesis imperfecta (OI), que es un grupo de enfermedades congénitas, causadas por alteraciones en la síntesis del colágeno tipo I, un pilar fundamental para el hueso en desarrollo (9). Este defecto ocasiona fragilidad ósea con fracturas a repetición y osteoporosis. Puede producirse por las siguientes causas: herencia autosómica, ypor mutaciones de los genes que codifican las cadenas de colágeno
La OI se ha clasificado en cuatro tipos, de acuerdo a las características clínicas que varían entre cada forma de enfermedad. Por ejemplo, los pacientes afectados con la osteogénesis imperfecta tipo I, pueden tener síntomas tan leves, que la enfermedad pasa casi desapercibida.
La osteogénesis imperfecta forma parte de ungrupo de enfermedades hereditarias, causadas por alteraciones en la síntesis de colágeno tipo I. Se clasifican de I a IV, siendo la tipo II la más grave, ya que suele ser incompatible con la vida. La muerte sobreviene en los primeros meses a un año de vida y solo en casos extremadamente raros la supervivencia alcanza hasta la adolescencia.
A través del presente estudio se pretende informar alos alumnos del 5To año sección “A” del Colegio “San Pedro Alejandrino” de Maracay, acerca de la enfermedad osteogénesis perfecta y sirvan de entes multiplicadores en sus respectivas comunidades y así lograr la divulgación de esta enfermedad tan rara.
Es por ello que se considera de gran relevancia el presente estudio, ya que a través de él se motiven a otros proyectos de enfermedadesclasificadas como raras y permitan mantener una buena fuente de divulgación a la sociedad que ignora este tipo de padecimiento tan penoso que ataca desde el momento que se inicia la vida del ser humano.
Capítulo I, se ubica el planteamiento del Problema, objetivos de la investigación, la justificación, los alcances y delimitación, las limitaciones y la factibilidad.
CapítuloII, hace referencia al Marco Metodológico, donde se puntualiza los antecedentes de la investigación, bases teóricas, bases legales y la definición de términos básicos.
Capítulo III, se puntualiza el marco metodológico, donde se plantea el tipo de investigación, población, muestra, diseño, técnicas e instrumentos de recolección de datos del proyecto planteado.
Parte IV, hacereferencia a los resultados de la investigación, método estadístico utilizado, ítems, cuadros y gráficos, con sus respectivos análisis.
CAPITULO I
EL PROBLEMA
Planteamiento del Problema
La Osteogenesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sincausa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. La Osteogenesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos.
Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido...
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