Qué es neurofibromatosis

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
Centro Educativo I.S.A
Instituto De Salud Alternativa
Capacho- Edo Táchira




NEUROFIBROMATOSIS





Docente:
Fisioterapeuta Lic. Elizabeth Mejía
Integrante:
Edicson D. López
C.I. 17206791


Capacho; Septiembre De 2014
INDICE






















INTRODUCCION






















¿Qué es neurofibromatosis?Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decir no cancerosos, en los distintos nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación (zonas hiperpigmentadas o hipopigmentadas).
Esta enfermedad fue descrita porprimera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente. Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de todos los casos de neurofibromatosis.
Estos trastornosocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos.
La neurofibromatosis es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento estáprovocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NEUROFIBROMATOSIS):

NEUROFIBROMATOSIS 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas"café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

NEUROFIBROMATOSIS 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
La prevalencia de la neurofibromatosis tipo 1 es deaproximadamente un caso entre 3.000 personas, por lo que se estima que deben existir aproximadamente unos dos millones de afectados en el mundo. En cuanto a la neurofibromatosis tipo 2, se calcula que su prevalencia es de un caso entre 45.000 personas.

Causas de la neurofibromatosis
La evidencia científica ha demostrado que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en ungen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante. Pero ¿qué significa laherencia autosómica dominante? Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del 50%.
En la neurofibromatosistipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generado mutaciones espontáneas...