química

Genética humana

© Ramón Lucas Lucas, LC
lucas@unigre.it
www.ramonlucas.org

1

UNIVERSITÀ PONTIFICIA
REGINA APOSTOLORUM

Historia

2

3

Historia
P Sindrome de Down (J. Lejeune:1959): presenza de un
cromosoma 21 repetido
P 1943, Avery, MacLeod, McCarty: molécula del ácido
desoxiribonucleico (ADN) materia de la que están formados
los genes
P 1953, Watson y Crick: el ADNestá formado por una
estructura de doble élicea
P Anos 70<
<
<
<

Ingeniería genética humana:
diagnóstico prenatal y test genéticos
terapias genicas
biotecnologias (aplicación al hombre,animales, plantas).
4

Historia

P Historia del Proyecto Genóma Humano
<
<
<
<

1989 Anuncio
1990: Inicio
2000: Anuncio del borrador; completada la secuenciación del 95%
2001: El borradorse hace público

P Objetivos del proyecto
<
<
<
<
<

Determinar toda la secuencia nucleótica del genoma humano
Cuántos genes tenemos (25.000 -30.000);
Cómo funcional las células
Cómoevolucional los seres vivos
De qué modo las células individuales se transforman en
organismos complejos
< Qué sucede exactamente cuando nos enfermanos.

5

Historia
P Años 90- Problemas éticos:< Teologos y filósofos: cuestiones sobre el riesgo y el daño
< Discusión sobre las técnicas y las posibles terápias futuras
< La tentación de “playing God”?

P Consejo de Europa, Convención debioética (1991):
< “No se podrá realizar test predictivos de enfermedades genéticas o
que permitan identificar a la persona como portadora de un gen
responsable de una enfermedad, o descubrir unapredisposición a
una enfermedad genética, a no ser por finalidad terapéutica o de
investigación y bajo reserva de un counseling genético adecuado”

P La Convención de Oviedo del 4-04-1997 sobre losderechos
humanos y la biomedicina.

6

7

P Genética: El genoma humano

La célula
- Un hombre adulto

75.000 billones de células
- Célula
- Membrana celular
- Citoplasma
- Nucleo:
+...