Que es un gen

¿Qué es un gen, post-ENCODE? Historia y definición actualizada

Mientras que la secuenciación del genoma humano nos sorprendió con el número de genes que codifican proteínas que hay, no lo hizo cambiar fundamentalmente nuestra perspectiva sobre lo que es un gen. Por el contrario, los complejos patrones de regulación dispersay la transcripción generalizada descubierto por el proyecto ENCODE,junto con la conservación no génica y la abundancia de genes de ARN no codificante, han desafiado la noción del gen. Para ilustrar esto, revisamos la evolución de las definiciones operacionales de un gen en el último siglo, desde los elementos abstractos de la herencia de Mendel y Morgan para los ORF actuales enumerados en los bancos de datos de secuencias. A continuación, un resumen de la ENCODEhallazgos actuales y proporcionan una metáfora computacional para la complejidad. Por último, se propone una tentativa actualizar la definición de un gen: Un gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de potencial productos funcionales superpuestos. Nuestra definición elude las complejidades de la regulación y la transcripción por la eliminación de la antigua porcompleto de la definición y el argumento de que los productos finales de genes funcionales (en lugar de transcripciones intermedios) deben utilizarse para agrupar entidades asociadas a un solo gen. También se manifiesta cómo el concepto integral de la función biológica es en la definición de genes.

Introducción
La visión clásica de un gen como un elemento discreto en el genoma ha sido sacudidapor ENCODE
El consorcio ENCODE ha completado recientemente su caracterización de 1% del genoma humano por diversos experimental de alto rendimiento y técnicas computacionales diseñados para caracterizar elementos funcionales (el consorcio del proyecto ENCODE 2007).
Este proyecto representa un hito importante en la caracterización del genoma humano, y los resultados actuales muestran una llamativaimagen de la actividad molecular compleja. Si bien el lugar de interés humano la secuenciación del genoma sorprendió a muchos con el número pequeño (En relación con los organismos más simples) de los genes que codifican proteínas que la secuencia anotadores podían identificar (~21,000, según el último estimar [ver www.ensembl.org]), destacó la ENCODE número y complejidad de las transcripciones deARN que el genoma produce. En este sentido, ENCODE ha cambiado nuestra visión de "lo es un gen "considerablemente más que la secuenciación del Haemophilus influenza y genomas humanos hicieron (Fleischmann et al. 1995; Lander et al. 2001; Venter et al. 2001). Los discrepancia entre nuestra vista previa en proteínas céntrica de la gen y uno que se revela por la extensa transcripcional la actividaddel genoma nos lleva a reconsiderar ahora qué un gen

En este artículo examinamos cómo el concepto de gen ha cambiado a lo largo del siglo pasado, resumen el pensamiento actual sobre la base de la últimos hallazgos ENCODE, y proponen una nueva definición de gen actualizado que toma en cuenta estos hallazgos.


Historia del gen, 1860 hasta poco antes de ENCODE
Definición 1860s-1900s: génica comouna unidad discreta de la herencia
El concepto del "gen" ha evolucionado y se vuelven más complejas desde que fue propuesto por primera vez (ver línea de tiempo en la Fig. 1, que acompaña cartel). Existen varias definiciones del término, aunque descripciones iniciales comunes incluyen la capacidad de determinar una característica particular de un organismo y la heredabilidad de estacaracterística. En particular, se utilizó el gen de la palabra primero por Wilhelm Johannsen en 1909, basado en el concepto desarrollado Gregor Mendel en 1866 (Mendel 1866). La palabra era un derivado de pangene, que fue utilizado por Hugo De Vries para las entidades involucrado en pangénesis, hipotético mecanismo de Darwin de la herencia (Heimans 1962). Johnannsen llama un gen del "especial condiciones, las...