quimica

La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se producecomo consecuencia de un defecto en la capacidad microbicida de las células fagocítelas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa delorganismo frente a los agentes extraños.
Patogenia
Esta patología es causada por un defecto funcional en el mecanismo de estallido respiratorio de las células fagocítalas, lo que conduce a que seanincapaces de matar a los microorganismos que fagocitan. Como consecuencia estos microorganismos continúan vivos dentro de las células de defensa hasta que finalmente, cuando las células mueren, quedannuevamente libres.
Esta incapacidad microbicida lleva a que los pacientes sean incapaces de controlar de manera efectiva las infecciones. La formación de granulomas es un intento del sistema de defensa deestos pacientes para contener la propagación del microorganismo invasor.
Este defecto tiene un origen genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), sibien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva.
En este tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, es necesaria la presencia de un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de lospadres para causar la enfermedad en la mujer, pero en los hombres un solo cromosoma X con el gen alterado puede causar la enfermedad.
Se han encontrado alteraciones en los cromosomas 22 (Xp22), 1(1q25), 7 (7q11) y 16 (16q24), según los casos, la mayor parte de estos genes se encuentran implicados en la formación del complejo enzimático NAD(P)H oxidasa.1
Diagnóstico
La enfermedad secaracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que se produce.
La...