quimico

El uso de técnicas de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido ampliar el número de enfermedades detectables mediante cribado neonatal. Esto es claramente útil para detectar enfermedades de expresión neonatal lo que permite un diagnóstico y tratamiento precoz; al igual que para detectar enfermedades de expresión en periodos más tardíos (como infancia o adolescencia) que permita unadecuado seguimiento, prevención y tratamiento precoz de descompensaciones.
En el estudio más amplio realizado (250.000 recién nacidos alemanes) con cribado neonatal de 23 ECM (aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de beta oxidación de los ácidos grasos), la sensibilidad fue mayor del 95% y la tasa de valor predictivo positivo alcanzó el 11%. Se identificaron 106 recién nacidos conECM; de los cuales 61 se beneficiaron de un tratamiento específico por lo que permanecieron asintomáticos sin secuelas (Schulze et al; 2003). Otros estudios también han demostrado que el cribado neonatal ampliado es una técnica eficaz y costo-efectiva en la identificación precoz de ECM, lo que permite iniciar precozmente el tratamiento y reducir la morbi-mortalidad (McCabe et al; 2008).
Losprogramas de cribado neonatal, iniciados en nuestro país en 1968 se han ido implantando, aunque con grandes diferencias entre las distintas comunidades autónomas. Actualmente en muchas de estas comunidades se han iniciado programas de cribado neonatal ampliado. Por ejemplo, en la Comunidad de Madrid el cribado neonatal incluía 5 enfermedades (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasiasuprarrenal congénita, fibrosis quística y hemoglobinopatías), pero desde Octubre de 2011 se ha ampliado hasta 17 incluyendo aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de beta oxidación.
SOSPECHA DE ECM
- Sospecha de enfermedad metabólica por los antecedentes
Antecedentes familiares.
• Dado que la mayoría de los ECM son autosómicos recesivos, puede sospecharse si los padres son consanguíneos opertenecen a una comunidad étnica o geográfica cerrada.
• Antecedente de un hermano muerto por una enfermedad aguda no definida (“sepsis”) o por síndrome muerte súbita.
• Antecedente de otros familiares con trastornos no explicados: enfermedad neurológica progresiva, abortos repetidos, infertilidad…
Enfermedades maternas durante el embarazo.
• Síndrome de HELLP (hemólisis, elevación de lasenzimas hepáticas, plaquetopenia) puede estar relacionado con deficiencia de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD) del feto.  En estos casos es el estrés metabólico provocado por el ECM del feto lo que precipita la clínica en la madre. En los neonatos con madres que han sufrido esta patología habría que valorar la determinación de acilcarnitinas.
• Embriopatía por fenilcetonuria materna no tratada serelaciona con abortos de repetición o hijos con clínica de retraso mental, microcefalia congénita, defectos cardiacos, bajo peso (CIR) y dismorfia facial.
• Retraso del crecimiento intrauterino como forma inicial de manifestación de enfermedades mitocondriales o defectos de la síntesis de colesterol.
- Sospecha de enfermedad metabólica por la clínica
Ya hemos comentado que debemos tener un altoíndice de sospecha para poder diagnosticar metabolopatías en el periodo neonatal porque el sistema nervioso inmaduro del RN reacciona de forma inespecífica ante cualquier estrés. La presentación de enfermedades metabólicas no es específica y puede simular cuadros de sepsis, o hemorragia cerebral. Sin embargo, son muy sugestivas las siguientes presentaciones:
Deterioro neurológico progresivo yrápido en ausencia de antecedentes perinatales patológicos.
El deterioro inesperado y “misterioso” de un niño tras un periodo inicial normal (sugiere un ECM de tipo intoxicación).
Dificultad para controlar con tratamiento convencional ciertas situaciones patológicas.
Afectación multiorgánica especialmente afectación hepática, cardiaca y encefalopatía; aunque también se puede afectar el sistema...