Resumen cardiopatias congenitas

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CARDIOPATIAS CONGENITAS
La denominación de “cardiopatías congénitas” es un término general que se usa para describir anomalías del corazón y los grandes vasos, que están presentes desde el momento del nacimiento. De todas las malformaciones congénitas, las cardiacas son las más comunes, representando alrededor del 30 % de ellas.
La mayor parte se debe a una embriogénesis defectuosa de unaestructura normal, o a un fallo de dicha estructura para establecer los cambios que deben ocurrir en la transición de la vida intrauterina a la extrauterina. Aunque algunas son incompatibles con la vida, muchas permiten al enfermo llegar a la edad adulta, e incluso algunas pasan desapercibidas a lo largo de toda su vida.
Dos tercios de estos enfermos mueren dentro del primer año de vida, si no sediagnostican pronto y si no se establece el mejor tratamiento. A pesar de esto, un número considerable de niños alcanza la edad adulta a consecuencia de un tratamiento adecuado, sea médico o quirúrgico, o porque el defecto provoca sólo mínimas alteraciones hemodinámicas. La mayor parte de ellas son ahora factibles de reparación quirúrgica, con buenos resultados en algunas ocasiones. En los últimoscincuenta años se ha avanzado en el manejo de estas enfermedades, lo que ha disminuido la mortalidad y mejorado la calidad de vida de los afectados. A pesar de esto, los tratamientos dirigidos hacia la etiología son la excepción más que la regla.

INCIDENCIA.
Las cardiopatías congénitas (CC) son de las más frecuentes malformaciones congénitas que observamos en la práctica clínica. En general, seconsidera que se ven de 6 a 8 por cada 1000 nacidos vivos. Son más comunes en prematuros y en abortos. Se considera que doce trastornos son causa de casi el 90 % de los casos de CC, y de éstos, los más comunes son la comunicación interventricular (CIV), el conducto arterioso permeable (PCA o ductus persistente), la comunicación interauricular (CIA), la tetralogía de Fallot (TF) la estenosispulmonar y la estenosis aórtica.

ETIOLOGÍA.
En más del 90% de las ocasiones se desconoce. Se relaciona con algunos factores genéticos y ambientales. Las aberraciones cromosómicas son responsables de menos del 10% de los casos de CC. Las enfermedades genéticas que se relacionan con las CC son el síndrome de Down, Turner (45, XO), trisomías 13 (Patau), 15, 17 y 18, síndrome de Hurler y otrasmucopolisacaridosis, síndrome de Kartagener (hay situs inversus), síndrome de Ehlers-Danlos y Marfan, Osler-Weber-Rendu, enfermedad de Crouzon, síndrome de Apert, síndrome de Noonan, síndrome de DiGeorge, homocistinuria y la glucogenosis tipo II. En los hijos de un progenitor afectado, o en los hermanos de un sujeto con CC, la incidencia aumenta de 2 a 10 veces. Dentro de los factores ambientales sereconoce al virus de la rubéola (infección in útero durante el primer trimestre del embarazo), las radiaciones, agentes químicos (alcohol, tintes de cabello), fármacos (DFH, talidomida, litio, ácido retinoico), tabaquismo, drogadicción. También se ve más en hijos de mujeres mayores de 35 años, o que presentan enfermedades como diabetes mellitas, transposición de grandes vasos, CIV.

CLASIFICACIÓN.Las CC pueden clasificarse y agruparse de diversas formas. La más utilizada es la que las cataloga como cianógenas y acianógenas. El 90 % aproximadamente corresponde a CC acianógenas (ejemplos son la CIA, CIV, PCA). El resto son cianógenas, siendo la más común la tetralogía de Fallot. Hay en ocasiones la aparición de “cianosis tardía”, que se explica más adelante. Otra clasificación es la que lasdivide en CC con flujo pulmonar normal, flujo pulmonar alto y flujo pulmonar disminuido. El flujo pulmonar es muchas veces el principal causal de las manifestaciones clínicas de un paciente. También pueden clasificarse en simples (por ejemplo, CIA) o complejas (por ejemplo, CIA con coartación de aorta), dependiendo de si se presentan defectos aislados o asociados. Otra clasificación muy útil es...
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