Resumen de Enfermedades mitocondriales

Resumen de Enfermedades mitocondriales.

Se debe principalmente a un fallo en la fosforilación oxidativa, que provoca una baja producción de ATP. La mayoría de las enfermedades se dan por herenciamaterna, poliplasma, mutaciones, depleciones, duplicaciones, etc. Dependiendo de la característica de la mutación darán lugar a una enfermedad distinta. Como definición formal tenemos que lasenfermedades mitocondriales son un conjunto de trastornos que se caracterizan por la deficiencia en la producción de ATP causado por un daño en la CTE.
Mitocondria→Energía→mtDNA→16.000 pares de bases→ 37genes→ solo 13 para complejos (excepto complejo II, sintetizado en el núcleo)
En 198 fue cuando se descubrieron las primeras enfermedades asociadas a las mutaciones.
Características específicas: Eltipo de herencia es no mendeliana (solo por herencia materna). Debido a que las mitocondrias maternas son las únicas que logran heredarse a los hijos. Por consiguiente tenemos un mtDNA normal y un mtDNAmutante.
Si tenemos únicamente DNA sano, se dice que tenemos una homoplasmia (iguales), ocurre lo mismo si solo poseemos DNA mutante (homoplasmia), si tenemos una combinación de ambos tenemos unaheteroplasmia.
Para que una enfermedad mitocondrial pueda expresarse, el mtDNA mutante debe sobrepasar un umbral o un cierto número de genes afectados. }
Afectaciones: visión, páncreas, riñones,hígado. Existe una alta tasa de mutación en la mitocondria, más que en el núcleo. Esto se debe a que los radicales libres (como el O2) dañan el mtDNA. Por lo tanto el mtDNA se daña con el paso del tiempo.Aspectos clínicos: Acumulación de ácido láctico, anormalidades neurológicas. La mayoría de los casos son muy difíciles de saber a simple vista, por lo que deben realizarse varios estudios comotinción de fibras rojo-rasgadas en el citocromo C oxidasa. La complejidad de las enfermedades relacionadas al daño mitocondrial hacen que se tenga la necesidad de tener centros especializados en dichas...