Resumen Marfan 1

Resumen

El síndrome de Marfan (MFS), un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo, se debe a la fibrilina-1 defectuoso.
El síndrome de Marfan (MFS; OMIM # 154700) es un desorden genéticodel tejido conectivo que afecta a alrededor del 2-3 por 10.000 personas [1]. Cardinal manifestaciones clínicas incluyen cardiovascular, musculoesquelético, neurológico y las anomalías oculares con unfenotipo extremadamente variable y la edad de inicio. El inicio de los signos clínicos es a menudo dependiente de la edad, y por lo tanto el diagnóstico de MFS en pacientes pediátricos puede serdifícil y el retraso en [2,3]. El diagnóstico de MFS se realiza de acuerdo a la Gante criterios, codificadas en 1996 [4] y revisadas en 2010 [5]. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen quecodifica la fibrilina-1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina-1, una glicoproteína de la extracelular matriz, constituye la columna vertebral de microfibrillas en tejidos como los vasos, la piel yhueso. La alterado fibrilina-1 menoscaba la integridad del tejido conectivo [6].
Los criterios de exclusión incluyeron trastornos o medicamentos que afectan a los huesos metabolismo, excepto los detratamiento cardiovascular. Se excluyeron los también los pacientes con síndrome de Marfan fenotipo, pero que carecen de una criterio según el Gante nosología [5]. Los pacientes que se sometieron acirugía de la columna para corregir escoliosis severa o escoliosis severa tenía eran también excluidos. Todos los pacientes eran de raza caucásica, vivían en la misma latitud (41-45 ° N) y moderadamenteactivo, evitar los deportes de contacto debido a el riesgo de dañar la aorta y los ojos. Todos los sujetos tenían apropiado desarrollo de la pubertad a la edad y nadie recibió terapia para acelerar lafusión de las epífisis y reducir la talla final. Se incluyó a 73 pacientes con el síndrome de Marfan (35 niñas y 38 niños), cuya edad oscilaba entre 3 a 17 años. Las características de los pacientes...