Retinoblastoma

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 10 (2400 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 3 de marzo de 2010
Leer documento completo
Vista previa del texto
N. Martín, MD. Coll, J. García, J. Sánchez de Toledo, E. Triviño, M. Guitart, JJ. Gil

Revisión

Annals d’Oftalmologia 2001;9(2):74-92

Retinoblastoma

N. Martín1 MD. Coll2 J. García Arumí3 J. Sánchez de Toledo4 E. Triviño2 M. Guitart5 JJ. Gil Gibernau1 Unidad Oftalmología Pediátrica. Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron 2 Departamento de biología-celular, fisiología e inmunología de laUniversidad Autónoma de Barcelona 3 Servicio oftalmología Hospital General Vall d’Hebron 4 Unidad Oncología Pediátrica. Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron 5 Laboratorio de genética Hospital Parc Taulí
1

Resumen
El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia, aunque es un tumor raro. El pronóstico vital y visual ha mejorado espectacularmente en los últimosaños gracias a la detección precoz y a las nuevas armas terapéuticas de las que disponemos, siendo la supervivencia actual del 91%. Pero probablemente el avance más importante está ocurriendo en el campo de la genética, que nos permite detectar portadores asintomáticos y realizar el diagnóstico prenatal en un alto porcentaje de casos.

Resum
El retinoblastoma és el tumor maligne més freqüent enl’infància, malgrat ser un tumor rar. El pronòstic vital i visual ha millorat espectacularment en els darrers anys gràcies a la detecció precoç i a les noves armes terapèutiques de les que disposem, essent la supervivència actual del 91%. Però probablement l’ avanç més important està ocorrent en el camp de la genética, que ens permet detectar portadors assimptomàtics i realitzar el diagnòsticprenatal en un alt percentatge de casos.

Summary
Retinoblastoma is the most common primary intraocular malignant tumor of childhood, but it remains a rare disease. The survival rate and the visual prognostic have improved markedly over the last years due primarily to earlier detection and new treatment modalities, the survival rate today is 91%. But probably the most important advance is ingenetics, carriers can be detected and prenatal testing can be done in a number of cases.

Introducción
Correspondencia: Nieves Martín Begué Unidad Oftalmología Pediátrica Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron Pg. Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia, y ocurre aproximadamente en 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos1,2. Es bilateral en un 25-35% de los casos. La edad media de diagnóstico son los 18 meses, diagnosticándose más precozmente en los casos bilaterales (12 meses) que en los unilaterales (24 meses), sien-

do muy poco frecuente en los recién nacidos y a partir de los 5-6 años de edad, pero incluso se ha publicado algún caso en el adulto3. La mejoría en los métodos diagnósticos y terapéuticos yparticularmente el diagnóstico precoz han hecho variar notablemente las cifras de supervivencia, que están actualmente en el 91% en las áreas socioculturalmente desarrolladas1. Pero de todas formas el avance más importante está ocurriendo en el

74

Annals d’Oftalmologia 2001;9(2):74-92

Retinoblastoma

campo de la genética que nos permite detectar portadores asintomáticos y realizar eldiagnóstico prenatal en un alto porcentaje de casos. Todos estos avances hacen necesario para el diagnóstico y el tratamiento del retinoblastoma la colaboración de distintos especialistas: genetistas, oncólogos, radioterapeutas y oftalmólogos.

Genética y diagnóstico molecular en el retinoblastoma
Introducción
Hasta el momento se han descrito dos tipos de genes susceptibles a diferentes mutaciones yque pueden estar involucrados en el desarrollo de un tumor: los oncogenes y los antioncogenes o genes supresores del mismo. Los genes supresores sirven para regular el crecimiento normal de la célula, dado que codifican una proteína que es un regulador negativo de la proliferación celular. De estos genes, el mejor estudiado ha sido él del retinoblastoma (RB1) (Figura 1), cuya inactivación...
tracking img