revolució genètica

LA REVOLUCIÓ GENÈTICA
-Primera llei de Mendel: si fem un encreuament entre dues varietats pures (homozigots), els individus de la primera generació són iguals entre ells i iguals a un dels pares.
Van encreuar dos individus de la primera generació (llavor groga, però heterozigots) i va observar el color dels pèsols de la 2ª generació.










-Segona llei de Mendel: si s’encreuendos individus de la 1ª generació, ala segona generació tornen a aparèixer els caràcters dels pares (llavors verdes)

CONCLUSIONS:
a) Queda descartada l’herència per barreja.
b) Els factors hereditaris mantenen la seva individualitat
c) Cada caràcter està controlat per 2 factors, un que prové del pare i l’altre de la mare.
El 1909 els factors hereditaris són rebatejats amb el nom de gens(johansen).Per tant, un gen és una unitat d’informació hereditària, és a dir, un gen controla un caràcter.

DOTACIÓ GENÈTICA
Els humans tenim 23 parells de cromosomes a cada cèl·lula. Les primeres 22 parelles s’anomenen autosomes. La parella 23 són els cromosomes. El conjunt de les 23 parelles s’anomena cariotip.
Sexe femení: 22 parelles d’autosomes, i una parella de cromosomes sexuals iguals (XX).Sexe masculí: 22 parelles d’autosomes i una parella de cromosomes sexuals iguals (XY).

FECUNDACIÓ
Les cèl·lules sexuals (gàmetes) només en tenen la meitat – 23 autosomes.
Per tant, 1 òvul - 23 cromosomes.
1 espermatozoide – 23 cromosomes.
Per tant, es forma una cèl·lula (zigot) amb 46 cromosomes (23 de la mare, 23 del pare).

LA REPLICACIÓ DE L’ADN
Quan les cèl·luleses divideixen, les cèl·lules filles tenen el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare.
Per tant, un moment abans de la divisió, l’ADN s’ha de duplicar.
El model de Watson i Cric serveix per entendre aquesta duplicació.
Les dues cadenes d’ADN s’obren com una cremallera.
Cada cadena serveix de motlle per formar-ne una altre de complementària.

PER A QUÈ SERVEIXEN ELS GENS?
Lescèl·lules dels éssers vius estan constituïdes bàsicament de proteïnes que fan la majoria de les funcions biològiques. Les proteïnes són cadenes d’aminoàcids. Per tant:
Un gen té la informació per sintetitzar una proteïna.
La proteïna es manifestarà en un caràcter.

a) Hemoglobina: proteïna de la sang que transporta oxigen. El gen que controla la síntesi de l’hemoglobina és el següent:

ADN AGTGGT CAA CAA AAA
TCA CCA GTT GTT TTT

Prot Tre – Pro – Glut – Glut – Lic (hb normal)

*Si es produeix mutació de l’ADN:

AGT GGT CTA CAA AAA
TCA CCA GAT GTT TTT

Un altre exemple: un fragment d’ADN té informació per sintetitzar una proteïna anomenada melanina, que produeix la pigmentació de la pell.
Gen (A) –melanina - pigmentació pell
Si es produeix una mutació:
Gen (a) – prot. Anòmala – albinisme
L’herència de l’albinisme segueix les lleis de Mendel:
A: gen pigmentació normal.
a: gen mutat albinisme
AA: pig.normal Aa: pig.normal aa: albins
La probabilitat és de ¼ AA Aa Aa aa
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR:
La síntesi de proteïnes té lloc en els ribosomes, situats alcitoplasma. L’ADN està situat dins el nucli.
Per tant, hi ha d’haver una molècula intermediària que pori la informació genètica des de l’ADN fins als ribosomes – ARNm
Per tant – ADN – ARNm - Proteïna.

EL GENOMA HUMÀ
El genoma d’un organisme és el conjunt de gens d’ell mateix. El genoma humà es va publicar a l’any 2003.
Característiques:
Tenim 23 parells de cromosomes.
Al voltant de 23000 gens(menys dels esperats)
3100000000 parells A-T i C-G
D’aquests 23000 gens no és tenen informació genètica un 5% de proteïnes. La resta no té informació genètica (ADN escombraria), regulen els altres i són molt importants.
Objectius:
Saber quans gens tenim
Saber a quin cromosoma està situat cada gen
Relacionar alguns gens amb malalties.
Ex/ l’alzheimer està situat per un gen mutat que...