Síndrome de russell

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Síndrome de Russell-Silver
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001209.htm
Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso alnacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Causas, incidencia y factores de riesgo
Se estima que del 7 al 10% de lospacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar unacausa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen queafecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Síntomas
Síntomas* Brazos y piernas de largo diferente
* Manchas de color café en lechecafé en leche
* Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
* Retraso en la edad ósea
* Insuficiencia en elcrecimientoInsuficiencia en el crecimiento
* Enfermedad de reflujo gastroesofágicoEnfermedad de reflujo gastroesofágico
* Problemas renales como:
* riñón en herradura
*hidronefrosishidronefrosis
* válvulas uretrales posteriores
* acidosis tubular renalacidosis tubular renal
* Bajo peso al nacer
* Anchura normal de la cabeza
* Deficiencia en elcrecimiento
* Brazos cortos
* Estatura (talla) corta
* Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
* Hinchazón del esófagoHinchazón del esófago
* Frente amplia con cara enforma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño
Signos y exámenes
Signos y exámenes
El síndrome generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen...
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