Síndrome Del Cromosoma X Frágil

Síndrome del Cromosoma X Frágil

INTRODUCCIÓN

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El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes. Los mismos se encuentran agrupados en 23parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Cuando en la concepción de un nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.
En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros casos se desconocen lascausas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

Debemos diferenciar el síndrome genético de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. En el caso del denominado Síndrome Alcohólico fetal, es la ingestión excesiva de alcohol por parte de la madredurante el embarazo, la causa de la aparición del síndrome en el feto.
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En general, hablamos de Síndromes Genéticos cuando su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece.-------------------------------------------------
En el siguiente trabajo a presentar, les hablaré sobre un Síndrome Genético, llamado Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), también conocido como Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del Marcador X.
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DESARROLLO

El síndrome del X frágil es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental e involucra cambiosen parte del cromosoma X, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. Envarones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

* CAUSAS DEL SÍNDROME E INCIDENCIA
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por una mutación, es decir un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantasmás copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
El producto de este gen (la proteína), puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y se ha visto quepresenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una...