Hermafroditismo, pseudohermafroditismo y síndrome del cromosoma x frágil

HERMAFRODITISMO Y SEUDOHERMAFRODITISMO

El problema de la ambig'edad sexual es muy complejo. Para entenderlo un poco debemos de tener en cuenta de que el sexo de un individuo se puede definir en varios niveles.
El primero de ellos es el sexo gen'tico que est' determinado por la presencia o ausencia del cromosoma Y, se dice q no importa cuantos cromosomas X existan ya que un 'nico cromosoma Yrige el desarrollo testicular y el sexo gen'tico masculino. Como recordaremos las g'nadas indiferenciadas de los embriones masculinos y femeninos tiende a feminizarse a menos que est'n influenciados por los factores masculinizantes dependientes del cromosoma Y.
El sexo gonadal se basa en las caracter'sticas histol'gicas de las g'nadas. El sexo canalicular depende de la presencia de derivados delos conductos de M'ller o de Wolff. El sexo fenot'pico ' genital se basa en el aspecto de los genitales externos.
La ambig'edad sexual existe siempre que haya un desacuerdo entre los diversos criterios de determinaci'n del sexo.

HERMAFRODITISMO VERDADERO

Este t'rmino implica la presencia de tejido ov'rico y testicular. Este cuadro es extremadamente raro. En algunos casos existe untest'culo en un lado y un ovario del otro, mientras que en otros casos puede existir tejido testicular y ov'rico combinados; a esto se le denomina ovotestes.
El cariotipo en el 50% de los pacientes es 46 XX, del resto la mayor'a son mosaicos con un cariotipo 46 XX/46 XY, solo raramente la constituci'n es 46 XY.
La presencia de test'culos implica que los que tienen un cariotipo 46 XX podr'an poseermaterial del cromosoma Y, es decir el gen SRY que dirige la diferenciaci'n testicular. (El an'lisis molecular revela la expresi'n del gen SRY en los ovotestes de los hermafroditas verdaderos 46 XX, lo que indica un quimerismo cr'ptico localizado en las g'nadas o una posible translocaci'n de Y a un autosoma).

SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

El sexo gen'tico es XX y el desarrollo de las g'nadas(ovarios) y los genitales internos es normal, los genitales externos son ambiguos o est'n virilizados.
Puede deberse a una exposici'n excesiva e inapropiada a esteroides androg'nicos durante una etapa precoz de la gestaci'n, estos derivan de las gl'ndulas suprarrenales fetales afectadas por una hiperplasia suprarrenal cong'nita que es transmitida como un rasgo autos'mico recesivo. Existen tambi'ndefectos biosint'ticos de la v'a del cortisol, lo que conlleva a una s'ntesis excesiva de esteroides androg'nicos por la corteza suprarrenal fetal.

SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Estos individuos poseen un cromosoma Y, por lo tanto sus g'nadas son test'culos, pero sus conductos genitales o los genitales externos est'n incompletamente diferenciados con el fenotipo masculino, es decir susgenitales externos son ambiguos o completamente femeninos.
Este trastorno se puede deber a m'ltiples causas, las m's comunes suelen ser los defectos gen'ticos para la s'ntesis o acci'n de los andr'genos o ambas; lo que conlleva a una virilizaci'n defectuosa del embri'n masculino. La enfermedad m's frecuente es el s'ndrome de insensibilidad completa a los andr'genos (feminizaci'n testicular), que sedebe a mutaciones en el gen del receptor de andr'geno (Xq11-Xq12), por lo que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

ENFERMEDADES MONOG'NICAS CON HERENCIA NO CL'SICA

Se pueden clasificar en 4 categor'as:
Enfermedades causadas por mutaciones con repetici'n de triplete
Enfermedades causadas por mutaciones en los genes mitocondriales
Enfermedades asociadas con la impronta gen'micaEnfermedades asociadas con mosaicismo gonadal

EJEMPLOS DE PATRONES NO CL'SICOS DE HERENCIA.

MUTACIONES CON REPETICI'N DE TRIPLETE (S'NDROME DEL CROMOSOMA X FR'GIL)

Este s'ndrome es el prototipo de enfermedades en las que la mutaci'n se caracteriza por una larga secuencia de repetici'n de 3 nucle'tidos (Guanina y Citosina en la mayor'a).

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que...