Síndrome Down

SÍNDROME DOWN

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John Langdon Haydon Down fue un médico británico cuya contribución más popular fue la descripción de las características clínicas de un grupo de personas a los que incluyó en la categoría “Idiocia mongoloide”. Este nombre se debía a las similitudes faciales que presentaban estas personas y las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían a individuosportadores de lo que hoy se conoce como Síndrome de Down. Down no pudo determinar las causas que lo producían, no fue hasta 1958 cuando Jérôme Lejeune descubrió que este síndrome se debía a una alteración cromosómica del par 21. Ésta fue la primera alteración cromosómica detectada en el hombre.

Datos etiológicos El Síndrome Down es la alteración cromosómica más común (1:700). La incidencia aumentacon la edad materna, siendo éste el único factor de riesgo demostrado. La causa de este síndrome es la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (o una parte del mismo). Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome Down: - Trisomía 21: Es el tipo más común (aprox. 96%). Se debe a un error en la distribución

cromosómica antes de la fertilización o durante la primera divisióndel óvulo fertilizado. Estos casos son denominados “Trisomía regular” o “Trisomía libre”. - Traslocación cromosómica: En algunos casos (2%) ocurre que durante el proceso de meiosis, el cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma entero) se une a otro par cromosómico, normalmente al 14. Este tipo parece ser el más frecuente entre padres jóvenes y cuando se dan antecedentesfamiliares. - Mosaicismo: Este tipo sería producido por un error de distribución en la segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y trisómicas. Datos neurobiológicos La Trisomía 21 produce una reducción importante en el número de neuronas de diversas áreas y en su funcionamiento. Suelen encontrarse alteraciones cerebrales que podrían ser lacausa de las dificultades en el funcionamiento neuronal. - Estas alteraciones no son focales, sino que se extienden difusamente por todo el cerebro y cerebelo.
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- Suelen detectarse menor cantidad de determinados tipos de neuronas en la corteza, menor número de espinas dendríticas y menor presencia de determinados neurotransmisores. Esto estaría relacionado con los déficits de tipo cognitivo. -La deficiencia inicial en la transmisión de información puede ser que repercuta negativamente en la posterior formación de circuitos y conexiones, afectando así a áreas que en un principio no lo estarían. - Suele encontrarse un menor tamaño del hipocampo, que podría estar relacionado con los problemas de memoria (excluyendo el aprendizaje de habilidades y técnicas que no requieren la participaciónde esta área cerebral). - Por otra parte, encontramos frecuentemente que la corteza prefrontal no está bien estructurada, lo que explicaría las dificultades en el aprendizaje de matemáticas. Además esta zona interviene en las áreas afectiva y conductual, lo que podría explicar la apatía o la falta de control de algunas conductas. - El cerebelo suele estar presentar un tamaño muy pequeño. Datosneuropsicológicos Estas personas tienen un desarrollo más lento que la población normal, sus características y ritmos de aprendizaje serán diferentes en algunos aspectos. - No suelen ser capaces de utilizar las habilidades que han adquirido para interactuar con su entorno. Son incapaces de generalizar sus conocimientos y aplicarlos a contextos diferentes al de adquisición. - Suelen presentardificultades de concentración y de mantenimiento de la atención como consecuencia de su inmadurez cerebral. Es frecuente encontrar problemas de dispersión y selección de estímulos. - Tiene problemas para entender las metas de las tareas, la motivación intrínseca no es suficiente para el aprendizaje. - Presentan importantes limitaciones en la memoria a corto plazo sobre todo si la información presentada...