Sindrome de down

SINDROME DE DOWN
A veces, la alegría y el dolor van de la mano. Nadie sabe mejor de esto que los padres de niños con esta discapacidad. Al principio está la angustia, cuando se hace evidente que algo en el bebé recién nacido puede estar mal. Después viene la desesperación cuando se confirma que algo está mal. Un diagnóstico claro logra el alivio, porque el problema tiene nombre e identidad.Sin embargo, cuando los padres comienzan a comprender el diagnóstico, el miedo vuelve a tomar el control. Imaginan qué es lo que esto puede significar para sus futuras vidas, su matrimonio y el desarrollo de toda la familia. Finalmente, aparece la pregunta inevitable, ¿Por qué justamente nosotros?. Entonces un golpe sacude a la familia. Quieren mirar hacia adelante y tomar el futuro en sus manos.Con el síndrome de Down, la alegría y el dolor continuarán viviendo de lado a lado porque el desarrollo de los niños con síndrome de Down se afecta en los tres niveles: biológico, sicológico y social. Los buenos tiempos son seguidos con frecuencia por otros difíciles, en donde frecuentemente hay que movilizar los recursos de toda la familia.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primeroen describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los35 años.
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientesenfermedades:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños,y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarseexámenes de la vista periódicamente.3
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y...