Sindrome Down

INFORME DE ENCUESTA
SINDROME DE DOWN


Marco teórico
De los defectos natales, el síndrome de Down (SD) es el más frecuente y de una gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 700-800 nacidos vivos (Capone, 2001; Nadal & Estivil, 2001). Desde que John Langdon Haydon Down describiera en 1866 por primera vez este síndrome y en 1958 Jerôme Lejeune aportara que el origen de lapatología era de naturaleza genética, descubriendo un cromosoma de más en el cariotipo de estas personas ,mucho es lo que se ha avanzado en todos los aspectos que rodean a “cualquier” persona con SD como en cualquiera de las discapacidades psíquicas, físicas y sensoriales que existen hoy día, tanto en los aspectos sociales, educativos, médicos, psicológicos, laborales, etc.
La esperanza devida media ha pasado de 9 años aproximadamente en 1929 (Penrose, 1949) a 40 años en la década de los ochenta (Carter, 1983) para llegar a una vida media de 60-64 años en 1996 (Strauss & Eyman, 1996). En estas personas es durante los primeros años de vida en los que la tasa de mortalidad es más alta, principalmente debido a infecciones respiratorias, leucemia o malformaciones congénitassuficientemente importantes como para incompatibilizar con la vida y en concreto, con respecto a la leucemia, el porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebés con SD es mucho más alto que en el resto de bebés (Robinson & Neglia, 1987).
De todas las características que suelen aparecer en las personas con SD, se puede decir que la afección en el cerebro, que ocasionadiscapacidad intelectual, es la que está presente en todos los casos junto con la presencia de modificaciones neuropatológicas similares a las de la enfermedad de Alzheimer (Dierssen et al., 2003), aunque la alteración cromosómica sea la misma en distintos individuos, los procesos de formación del desarrollo neurobiológico son distintos en cada persona, y aunque exista una cierta similitud entre estructurascerebrales afectadas.
Las características fenotípicas se expresan en la cara, manos, pies, extremidades.
Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas de visión y audición, tono muscular afectado, un retraso mental que afecta a todas las áreas intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje alto de personas que padecen la sintomatología clínica propia de la demenciatipo Alzheimer en edades relativamente precoces (50-55 años) (García-Alba & Portellano, 2004).
La causa de la alteración que da lugar al SD reside en el cromosoma 21, el más pequeño de los cromosomas que portan las células del ser humano y ocupa el 1,5% del genoma humano (Sinet, 2000). Todas las células del organismo en su núcleo portan 23 pares de cromosomas (FCSD, 1996), es decir, 46cromosomas. En el SD el par 21, de los 23 que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es lo que origina la cromosomopatía (exceso o defecto de material genético).
Además de la trisomía 21 existen otros tipos de trisomías mucho menos frecuentes, como son la 13 y 18, en la mayor parte de los casos estas alteraciones son incompatibles con la vida y se producen abortos espontáneos. En estoscromosomas, el material genético en exceso desencadena malformaciones mayores o de mayor gravedad que implican un mayor desorden orgánico, dado que el número de genes de estos cromosomas es mucho mayor que el que porta el C21. Dadas estas circunstancias, la incidencia en la población de estas malformaciones es mucho menor.
Las características fenotípicas se expresan en la cara, manos, pies,extremidades.
Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas de visión y audición, tono muscular afectado, un retraso mental que afecta a todas las áreas intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje alto de personas que padecen la sintomatología clínica propia de la demencia tipo Alzheimer en edades relativamente precoces (50-55 años) (García-Alba & Portellano,...