SÍNDROME X FRAGIL: FENOTIPO, TRATAMIENTOS Y MÉTODOS DE INTERVENCIÓN EN LECTO-ESCRITURA

SÍNDROME X FRAGIL:
FENOTIPO, TRATAMIENTOS Y MÉTODOS DE INTERVENCIÓN EN
LECTO-ESCRITURA
CARMEN PERSONAT ORTELLS
Universidad de Valencia
Máster en Educación Especial

RESUMEN
El síndrome x frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda causa de discapacidad intelectual de origen genético que afecta a alrededor de 1:4000 personas. Este síndrome se caracteriza poruna serie de rasgos físicos y cognitivo-comportamentales que afectan al desarrollo del lenguaje y al aprendizaje de la lecto-escritura. Aunque la investigación acerca de los tratamientos es escasa, existen algunos fármacos que pueden ayudar a paliar los síntomas, así como tratamientos cognitivo-conductuales y terapias alternativas. En cuanto a la lecto-escritura, los métodos globales y las ayudasvisuales se presentan como las estrategias de enseñanza más eficaces.
Palabras clave: síndrome X frágil, fenotipo, lenguaje, intervención, lectura, escritura.

ABSTRACT
Fragile X syndrome is the leading cause of inherited mental retardation and the second leading cause of intellectual disability of genetic origin affecting about 1:4000 people. This syndrome is characterized by a series ofphysical and cognitive-behavioral traits that affect language development and literacy learning. Although research on treatments is scarce, there are some medications that can help alleviate the symptoms as well as cognitive-behavioral treatments and alternative therapies. As for literacy, global methods and visual clues are presented as the most effective teaching strategies.
Key words: fragile xsyndrome, phenotype, language, intervention, reading, writing.
INTRODUCCION
El Síndrome X Frágil (en adelante SXF) es la primera causa de retraso mental hereditario, y la segunda causa de discapacidad intelectual genética, después del Síndrome de Down (Robles, 2011). La prevalencia estimada de este síndrome es de 1:4000 en la población general (Artigas-Pallarés, 2002; Berry-Kravis et al., 2013;Hall, 2009).
Las primeras descripciones acerca de este síndrome las realizaron los médicos británicos James Martin y Julia Bell en 1943, quienes describieron varias generaciones de chicos pertenecientes a la misma familia extensa con discapacidad intelectual severa (Hall, 2009). Sin embargo, el verdadero progreso se llevó a cabo en los años 90, cuando Lubs encontró una alteración citogenética(“cromosoma marcador”) en niños con retraso mental, y Sutherland localizó los sitios frágiles del cromosoma X (Xq27.3), lo que sirvió a la identificación de una expansión del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en el extremo 5’ del gen FMR1 como causa del SXF por parte de un consorcio dirigido por el Dr. Verker (Fernández-Lozano, Puente-Ferreras y Ferrando-Lucas, 2011; Robles, 2011). Por tanto, elSXF es una enfermedad de causa monogénica ligada al cromosoma Xq27.3, producida por una mutación del gen FMR1 (Glover-López, 2006 en Robles, 2011).
El SFX puede manifestarse en estado de premutación o de mutación completa. La diferencia entre mutación completa y premutación ocurre en el número de repeticiones del triplete CGG: el gen FMR1 está formado por repeticiones de este triplete(Artigas-Pallarés, Brun-Gasca y Gabau, 2001). En la población normal las repeticiones oscilan entre 0 y 50; sin embargo, en la población con SXF existe una mutación de este gen que consiste en el aumento de estas repeticiones (Artigas-Pallarés, 2002). En el estado de premutación, lo que implica ser portador de la enfermedad, las repeticiones oscilan entre 55 y 200 (Artigas-Pallarés et al., 2001). En cambio,en el estado de mutación completa se dan entre 200 y 2.000; a partir de las 200 repeticiones, el gen se inactiva debido a que se metila y no sintetiza la proteína codificada por el gen FMR1, la FMRP (Artigas-Pallarés, 2002). La disminución o falta de esta proteína tiene como consecuencia un exceso de sustancia blanca que es la base del fenotipo cognitivo-conductual de las personas con SXF...