Salud

TALASEMIA
Talasemia
 
Trastornro sanguineo que se trasmite de padres a hijos (hereditario) 
La anomalia esta ubicada en el cromososma 16 (hemoglobina alfa) y en el cromosoma 11 b.
 
 CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA
 Es autosomica ya que la anomalia se da en la cadena 11 y 16.
Es dominante en la alta talasemia y recesiva en la beta talasemia.
En la alfa talasemia se hereda el gendefectuoso de ambos padres y en la bete talasemia se hereda el gen defectuoso de solo uno de los padres.
 
 MANIFESTACIONES CLINICAS
 
TALASEMIA MENOR: puede que no hay sintomas o que se presenten levemente
 
 TALASEMIA MAYOR: sintomas fatiga, deformidades oseas, palidez, presencia de infecciones etc.
 INCIDENCIA POBLACIONAL: 
5% DE LA POBLACION MUNDIAL ES PORTADOR DE UN GEN MUTADO
  TRATAMIENTO: transfuciones de sangre
                        suplemento de acido folico
                       transplante de medula osea
                       terapia genetica   
ANEMIA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
(G6PD)
Es una enfermedad hereditaria.El cromosoma afectado se ubica en los gametos lo que le da lacaracteristica de que el gen afectado esta ubicado en las celulas sexuales( par sexual).El sexo masculino es la que padece esta anomalia.
Ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima (G6PD) lo que lleva a la destruccion de globulos rojos (hemolisis).
Las personas con esta afecccion no muestran signos de esta enfermedad hasta que sus globulos rojos son expuestos a ciertosquimicos presentes en ciertos alimentos o medicamentos.
Los sintomas mas comunes son:orina oscura,esplenomegalia ,fatiga,palidez,frecuencia cardiaca rapida,dificultad para respirar e ictericia.
La mayor incidencia se da en hombres, afroamericanos.
El tratamiento puede involucrar : evitar estrictamente la exposicion a las cosas que puedan precipitar un episodio, medicamentos para tratar unainfeccion si se presenta,suspensión de cualquier medicamento que esta causando la destruccion de los globulos rojos y transfuciones en algunos casos.
MAL DE ALZHEIMER- BIOLOGIA
Es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades, es una forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.
LA ENFERMEDAD ESHEREDITARIA ? EN QUE CROMOSOMA ESTA UBICADA LA ANOMALIA ?
Puede estar ligada a una enfermedad hereditaria al tener un pariente cosanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre con la enfermedad.
QUE CARACTERISTICA TIENE ESA HERENCIA: AUTOSOMICA, PAR SEXUAL, DOMINANTE O RECESIVA?
Esta herencia se da en el par sexual, es de característica dominante.
QUE SEXO TIENE MAYOR PREDISPOSICIÓN AMANIFESTAR LA ANOMALÍA O DEFICIENCIA?
Se da en ambos sexos, con predominio en las mujeres.
MANIFESTACIONES CLINICAS. BREVEMENTE.
Se da antes de los 60 años y tiende a empeorar rápidamente, abarca dificultades con muchas áreas de la función mental, entre ellas, el comportamiento emocional o la personalidad, el lenguaje, memoria, percepción, deterioro cognitivo leve.
INCIDENCIA POBLACIONAL.
EnArgentina hay alrededor de 400.000 casos, con prevalencia mayor en individuos de más de 65 años.
El incremento del número de enfermos en países desarrollados será del 100%, mientras que en países subdesarrollados será del 300 %.
En Sudamérica la prevalencia media de demencia en individuos mayores de 65 años es del 5,3% de los cuáles el 60% presenta Alzheimer.
TRATAMIENTO.
No existe cura para laenfermedad, los objetivos del tratamiento son para:
Lograr una mejor calidad de vida.
Disminuir el progreso de la enfermedad.
Manejar los síntomas como el comportamiento, confusión, y problemas de sueño.
Modificar el ambiente del hogar para desempeñarse mejor diariamente.
Apoyar a miembros de la familia.
Tratamiento farmacologico.

HEMOFILIA

La hemofilia A es causada por un rasgo...