Sindome De Down

SÍNDROME DE DOWN
¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
Es llamadocomúnmente mongolismo por que el individuo presenta rasgos de la raza amarilla, es un defecto genético y se presenta con una frecuencia de 1 por cada 500.
La expectativa de vida de las personas con Síndrome de Down es corta pero aproximadamente se podría decir que es de 55 años.

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?
* Un niño con síndrome de Down puede tener:
* Ojosoblicuos.
* Rostro redondeado
* Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior.
* Boca pequeña, y constantemente abierta.
* Nariz pequeña y achatada en el entrecejo.
* Cuello corto.
* Manos y pies pequeños.
* Baja tonicidad muscular.
* Hiperflexibilidad de las articulaciones.
* Baja estatura en la niñez y adultez.

Síndrome de Edwards
El síndrome delEdward, es un desorden cromosómico a causa de una trisomía, la frecuencia varia de 1 a cada 5000.
Causa del síndrome de Edward
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 Trisomia.
Síntomas del síndrome de Edward
* Deficiencia del crecimiento, estaturapequeña y débil.
* Nariz y boca pequeña.
* Orejas alargadas.
* Cabeza achatada.
* Forma anormal del cráneo y características faciales.
* Manos cortas y apretadas.
* Barbilla atrofiada.
* Esternón corto.
* Deficiencia mental.
* Anormalidades cardiacas y renales.
El 90% de los pacientes perecen en los primeros 6 meses de vida. Hay algunos casos divulgados de los niñosque viven sobre 10 años de la edad.

Qué es el Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran gravesinsuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Síntomas del síndrome de patau

Características de un niño con síndrome de Patau.

* Cabeza de tamaño muy pequeño.
* Anormalidades en los ojos, usualmente son pequeños; pero en los peores casosel bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
* Labio leporino y/o paladar hendido.
* Polidactilia.
* Anomalías en órganos internos.
Generalmente la muerte se produce poco después del nacimiento.

Qué es el Síndrome de Cri du chat?

Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético(delección). En una mayoría de los casos este defecto 

Síntomas del síndrome de cri du chat

* Llanto de tono alto similar al de un gato.
* Peso bajo al nacer y crecimiento lento
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Desorden mental.
* Ojos separados (hipertelorismo)
* miopía y atrofia óptica.
* la raíz de la nariz está hundida
* Dedos de las manos y piesparcialmente unidos por membranas
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
* Ausencia de bazo y riñón
* Características del comportamiento de los que padecen de este síndrome
* Marcado sentido del humor
* Cariñosos y muy afectivos
* Miedo a determinados objetos
* Tímidos
* Conductas desafiantes
* Agresiones y autolesiones:...