sindrome de cromosoma x fragil

Síndrome del cromosoma X frágil

(RECOPILACION DE DATOS DE LA WEB)

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantasmás repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, esmás probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:
Pies llanos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
Cara largaPiel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura odificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:
Perímetro cefálico grande en los bebés
Discapacidad intelectual
Testículos de gran tamaño después del comienzo de lapubertad
Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

Videos:
http://www.youtube.com/watch?v=a7uqzbGRyfs
http://www.youtube.com/watch?v=Hx1y2DAJY8M este me da un poco de miedito, pero es muy gráfico.
Síndrome Velo-cardio-facial

El síndromevelo-cardio-facial (SVCF), es el trastorno genético más conocido, asociado con anormalidades cromosómicas, específicamente, en la banda q11 del cromosoma 22
El síndrome velo-cardio-facial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica; debido a que se hereda como un rasgo genético dominante, debe hacerse un estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares.

Este síndromevelo-cardio-facial es una enfermedad genética, que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de lashabilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.
Fue descrito por primera vez por Shprintzen, en 1978. se estima una frecuencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos.
Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velo faríngea que provoca la...