Sindrome de crowzon


Sindrome de Crowzon
En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutaciónen el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con estaenfermedad se encontró que había mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos.
El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 porel médico francés Octave Crouzon (1874-1938). La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un caso por cada 50.000 habitantes. Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causadapor el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos hacia afuera (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.
*Factores deriesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
Padres en edad avanzada al momento de la concepción



*Síntomas
Las principales señales y síntomas de síndrome deCrouzon incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas
Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico
Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
Mandíbula inferior grande y sobresaliente
Desalineación de los dientes.
Paladarestrecho de arco alto, o paladar hendido
Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:
Pérdida de la audición
Deformidad de los oídos medios
Ausencia de canales auditivos
Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
Problemas de la visión
Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
Curvatura de la columna
Dolores de cabezaArticulaciones unidas (en algunos casos)
Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)

*Diagnóstico
Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:
Radiografías : una prueba que usaradiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos
Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo.
Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.
Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en...