Sindrome de hunter

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Mucopolisacaridosis IH (síndrome de Hurler).
Primeros casos en Colombia
Olga Y. Echeverri1, Luis A. Barrera1, Martha C. Bermúdez1, Hugo Hernando Vega1, Eugenia Espinosa2
1. Centro de Investigaciones en Bioquímica, Universidad de los Andes, Bogotá, Colombia.
2. Neuropediatría, Hospital Militar Central, Bogotá, Colombia.
Publicación original: Colombia Médica, 1995; 26:89-92 - ISSN 1657-9534,
Reproducción autorizada por: Corporación Editora Médica del Valle, Universidad del Valle, Cali, Colombia
martha.bermudez@javeriana.edu |
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Materiales y métodos
Conclusiones
Referencias

RESUMEN: Se presentan los 3 primeros casos identificados bioquímicamente en Colombia del síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo IH. Esta entidad se hereda de formaautosómica recesiva y su presentación clínica se acompaña de hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple y retardo mental severo. Dentro del grupo de las mucopolisacaridosis se considera como la más grave. Bioquímicamente la entidad se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa (EC 3.2.1.76), encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato, lo queocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes. Los casos corresponden a 3 pacientes de sexo masculino entre 2 meses y 7 años de edad, provenientes de distintas regiones del país. Los resultados permiten clasificar a estos niños dentro del grupo de la mucopolisacaridosis tipo IH.
Palabras claves: Síndrome de Hurler. Mucopolisacaridosis. Enzima alfa-L-iduronidasa.SUMMARY: We report the first three cases of Hurler disease biochemically confirmed in Colombia. The disease that belongs to the muchopolysaccharide storage diseases group (MPS), is autosomic recessive, clinically characterized by hepatomegaly, multiple dysostosis, hepatomegaly, multiple dysostosis, severe mental retaradation and it is considered the most devastating of the MPS. Biochemically it isproduced by a deficiency in the enzyme - iduronidase (EC 3.2.1.7.6), that hydrolizes the iduronic acid in the dermatan and heparan sulphate, with the subsequent accumulation of those muchopolysaccharides in several tissue of the patients. The three cases we report are of one, eight and ten years of age from different regions of Colombia.

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La mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, se ha divididoen 3 subtipos diferentes de acuerdo con la severidad clínica de su presentación. La forma más grave se conoce como síndrome de Hurler o MPS IH. Hay un tipo intermedio denominado síndrome de Hurler/Scheie MPS ISH y una forma de presentación muy leve en la que los enfermos en la práctica pueden llevar una vida normal. A esta forma se le ha llamado síndrome de Scheie MPS IS1.
La MPS tipo IH osíndrome de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas entidades. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva; su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad, con una combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de fascies toscas; es común también observar hernias inguinales o umbilicales. A partir de lapresentación inicial, el paciente empieza un deterioro progresivo y continuo que le llevará a la muerte, por lo general antes de la segunda década de vida; el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental.
Los pacientes de síndrome de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición, problemas oculares como opacidad corneal, pérdida progresiva del oído, complicaciones cardíacas quecasi siempre terminarán en la muerte; a nivel óseo se presenta un conjunto de deformidades denominado "disostosis múltiple", que por lo general se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS.
Desde el punto de vista bioquímico, el síndrome se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato. Por tanto, estos 2 compuestos se...
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