Sindrome De Marfan

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Sindrome de Marfan
Síntomas: Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura. Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla), Pie plano, Paladarmuy arqueado y dientes apiñados, Hipotonía, Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles), Dificultades de aprendizaje, Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación), Miopía, Mandíbula pequeña y baja (micrognatia), Columna que se curva hacia un lado (escoliosis), Cara estrecha y delgada.
Etiología: El síndrome de Marfan es causado pordefectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
Diagnótico: El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuandose produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Comomanifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival,lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
Pruebas de laboratorio: Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica. Evaluación oftalmológica en la que se descartemiopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino. Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1
Tratamiento: No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogosson los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas.
Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.
Profilaxis: En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir elSíndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.
Morbilidad: El mayor riesgo de muerte se dapor una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.
Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.
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