Sindrome de patau

SINDROME DE PATAU
CONCEPTO
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. Enestos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a tras locaciones, siendo la más frecuente. Sólo un 5% de dichas tras locaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro mal formativo suele ser menos grave.
Causas
Latrisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El materialextra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalíasmúltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del sistema nervioso central, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidadescoriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.
CLINICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento.
Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labioleporino con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotorgrave es prácticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomalía de Dandy- Walker, aumento de tamaño de la cisterna magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema ohigroma quístico antenatal.
DIAGNÓSTICOAunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Aunque el cuadroclínico típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo del diagnóstico, es preciso distinguirla principalmente del síndrome de Edwards (trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel y el síndrome de Pallister-Hall. Menos posibilidades de confusión existen con el...