Sindrome De Phelan-Mcdermid

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  • Publicado : 19 de noviembre de 2012
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Tratamiento:
En una prueba importante de uno de los primeros medicamentos que se dirigen a los síntomas centrales del autismo, los investigadores de Mount Sinai School of Medicine están llevando acabo un ensayo clínico piloto para evaluar la insulina-como factor de crecimiento (IGF-1) en los niños que tienen deficiencia de SHANK3 (también conocido como el síndrome de deleción 22q13 o síndromede Phelan-McDermid), una causa conocida de trastornos del espectro autista (TEA).
El objetivo primario del estudio es centrarse en las características esenciales del TEA, incluyendo el aislamientosocial y el deterioro del lenguaje, que se mide utilizando tanto la conducta y evaluaciones objetivas. Si los resultados preliminares son prometedores, el objetivo es ampliar los estudios en grandes,multicéntricos esfuerzos para incluir a tantos niños como sea posible afectados por este trastorno. El propósito de este ensayo piloto es estudiar el uso del factor de crecimiento similar a la insulina 1(Insuline-like Growth Factor-1, IGF-1) en el tratamiento del síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) causado por la deficiencia del gen SHANK3, con el fin de evaluar la seguridad,tolerabilidad y eficacia. El IGF-1 se administra a través de una inyección bajo la piel que contiene IGF-1 humano. El IGF-1 es aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) bajo la marca Increlexpara el tratamiento de niños de baja estatura debido a la deficiencia de IGF-1. Este medicamento está siendo utilizado "off-label" (utilización de un medicamento para una enfermedad para la cual no hasido aprobado) en el estudio actual y no ha sido aprobado por la FDA ni ha sido todavía estudiado en humanos para el tratamiento de la deficiencia de SHANK3.

Tema:
Síndrome de Phelan-McDermidEl síndrome de Phelan-McDermid también conocido como el síndrome de la deleccion22q13, debido a que esta enfermedad ocurre en el cromosoma numero 22 en la sección 13 del mismo.

Causas:
Debido a...
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