Sindrome De Phelan-Mcdermid Mejor Conocido Como Sindrome Del Cromosoma 22Q13
Páginas: 5 (1124 palabras)
Publicado: 20 de abril de 2011
SINDROME DE PHELAN-MCDERMID.
INTRODUCCION:
1.Genética.
1.2 Genética humana.
1.3 Gen.
1.4 Cromosomas.
2.Quien lo descubrió.
2.2 Cual es el examen que se utiliza para diagnosticar esta discapacidad.
3. Que causa el síndrome de Phelan-Mcdermid.
4. Incidencia.
5. Que tipo de comportamiento tienes estos niños.
5.1 Características visuales.
5.2 Características que no son evidentes.
5.3Características en la área congnisitiva.
6. Actividades descubiertas para mejor aprendizaje.
7. Conclusión.
GENÉTICA:
Es la ciencia , cuyas primeras leyes fueron descubiertas por Mendel en 1865, que estudia la trasmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de los padres a los hijos, así como las diferencias o variaciones que se producen. En los seres humanospueden observarse ciertos rasgos en el seno de las familias. A esta transmisión de rasgos es lo que se llama herencia. Sin embargo todos los organismos muestran algunas diferencias o variaciones de las que se ocupa la genética. TOMADO DE LA PAGINA DEL RINCON DEL VAGO.COM.
GENÉTICA HUMANA.
Descubre el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. La genética abarcauna variedad de campos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana esta es una explicación básica y en general. TOMADO DE LA PAGINA WIKIPEDIA , LA ENCICLOPEDIA LIBRE.
LA GENÉTICA: Es la ciencia que se encarga del estudiode la herencia y todo lo relacionado a ella.
GENÉTICA HUMANA: es la que descubrió la herencia en los seres humanos y la genética se estudia desde diferentes ámbitos. La genética humana nos puede servir ayudar a los seres humanos en diferentes enfermedades, por medio de sus estudios .
GEN:Es la secuencia continua y organizada donde se encuentra la molécula de ADN y esta contiene información necesaria para la funcionamiento de una célula, que esta formada por proteínas y ARNm. ARNr y ARNt. Es como lugar de almacenamiento de información genética y herencia al ser transmitida a ladescendencia . Siendo así que el conjunto de genes forman un cromosoma .
CROMOSOMAS:
El genoma de los organismos o el cromosoma que estos son el núcleo de la célula ; y así podemos decir que los cromosomas son un conjunto de genes(por ejemplo que el cromosoma es vehiculo que transporta los genes) entonces el cromosoma permite trasmitirlo a las nuevas generaciones en cada divisióncelular.
El numero de cromosomas en un ser humano son en total 46, organizados en pares. Esto quiere decir que 23 cromosomas corresponden a la mama y 23 al papa.
QUIEN DESCUBRIO ESTA DISCAPACIDAD?
Fue la Dra. Katy Phelan, radicada en Carolina del Sur. Ella le dio el nombre de síndrome de PHELAN-MCDERMIDs esta discapacidad fue descubierta en1998, y es por esto que hoy en díatodavía no hay mucha información sobre este síndrome, debido a eso se les llaman niños huérfanos, debido a la minima información que hay sobre esta discapacidad. Desde entonces existe la fundación creada por ella misma y cada ano se realiza una gran conferencia con familias que tienen niños con esta discapacidad y estas se realizan en CAROLINA DEL SUR.
QUE EXAMEN SE UTILIZA PARADIAGNOSTICAR EL SINDROME DEL CROMOSOMA 22q13.
El examen se llama FISH(La hibridación fluorescente in situ) se hace por medio de la sangre, utilizando moléculas fluorescentes para localizar genes o fragmentos de DNA. Esta técnica se utiliza para encontrar genes o localizar anormalidades cromosomicas . Y así es como pueden descubrir si un cromosoma tiene alguna deleción simple o compleja....
INTRODUCCION:
1.Genética.
1.2 Genética humana.
1.3 Gen.
1.4 Cromosomas.
2.Quien lo descubrió.
2.2 Cual es el examen que se utiliza para diagnosticar esta discapacidad.
3. Que causa el síndrome de Phelan-Mcdermid.
4. Incidencia.
5. Que tipo de comportamiento tienes estos niños.
5.1 Características visuales.
5.2 Características que no son evidentes.
5.3Características en la área congnisitiva.
6. Actividades descubiertas para mejor aprendizaje.
7. Conclusión.
GENÉTICA:
Es la ciencia , cuyas primeras leyes fueron descubiertas por Mendel en 1865, que estudia la trasmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de los padres a los hijos, así como las diferencias o variaciones que se producen. En los seres humanospueden observarse ciertos rasgos en el seno de las familias. A esta transmisión de rasgos es lo que se llama herencia. Sin embargo todos los organismos muestran algunas diferencias o variaciones de las que se ocupa la genética. TOMADO DE LA PAGINA DEL RINCON DEL VAGO.COM.
GENÉTICA HUMANA.
Descubre el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. La genética abarcauna variedad de campos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana esta es una explicación básica y en general. TOMADO DE LA PAGINA WIKIPEDIA , LA ENCICLOPEDIA LIBRE.
LA GENÉTICA: Es la ciencia que se encarga del estudiode la herencia y todo lo relacionado a ella.
GENÉTICA HUMANA: es la que descubrió la herencia en los seres humanos y la genética se estudia desde diferentes ámbitos. La genética humana nos puede servir ayudar a los seres humanos en diferentes enfermedades, por medio de sus estudios .
GEN:Es la secuencia continua y organizada donde se encuentra la molécula de ADN y esta contiene información necesaria para la funcionamiento de una célula, que esta formada por proteínas y ARNm. ARNr y ARNt. Es como lugar de almacenamiento de información genética y herencia al ser transmitida a ladescendencia . Siendo así que el conjunto de genes forman un cromosoma .
CROMOSOMAS:
El genoma de los organismos o el cromosoma que estos son el núcleo de la célula ; y así podemos decir que los cromosomas son un conjunto de genes(por ejemplo que el cromosoma es vehiculo que transporta los genes) entonces el cromosoma permite trasmitirlo a las nuevas generaciones en cada divisióncelular.
El numero de cromosomas en un ser humano son en total 46, organizados en pares. Esto quiere decir que 23 cromosomas corresponden a la mama y 23 al papa.
QUIEN DESCUBRIO ESTA DISCAPACIDAD?
Fue la Dra. Katy Phelan, radicada en Carolina del Sur. Ella le dio el nombre de síndrome de PHELAN-MCDERMIDs esta discapacidad fue descubierta en1998, y es por esto que hoy en díatodavía no hay mucha información sobre este síndrome, debido a eso se les llaman niños huérfanos, debido a la minima información que hay sobre esta discapacidad. Desde entonces existe la fundación creada por ella misma y cada ano se realiza una gran conferencia con familias que tienen niños con esta discapacidad y estas se realizan en CAROLINA DEL SUR.
QUE EXAMEN SE UTILIZA PARADIAGNOSTICAR EL SINDROME DEL CROMOSOMA 22q13.
El examen se llama FISH(La hibridación fluorescente in situ) se hace por medio de la sangre, utilizando moléculas fluorescentes para localizar genes o fragmentos de DNA. Esta técnica se utiliza para encontrar genes o localizar anormalidades cromosomicas . Y así es como pueden descubrir si un cromosoma tiene alguna deleción simple o compleja....
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